Jungiamojo audinio displazija: pagrindiniai klinikiniai sindromai, diagnozės formulavimas, gydymas

Pagrindinis Masažas

Jungiamojo audinio displazija (dis - sutrikimai, рlasia - vystymasis, švietimas) yra jungiamojo audinio vystymosi pažeidimas embriono ir postnatalinio laikotarpio metu - genetiškai nulemta būklė, kuriai būdingi pluoštinių p

Jungiamojo audinio displazija (dis - sutrikimai, рlasia - vystymasis, formavimasis) yra jungiamojo audinio vystymosi pažeidimas embriono ir postnatalinio laikotarpio metu - genetiškai nulemta būklė, kuriai būdingi pluoštinių struktūrų ir pagrindinės jungiamojo audinio medžiagos defektai, lemiantis audinių, organų homeostazės sutrikimą ir organizmo lygis įvairių morfofunkcinių visceralinių ir judamųjų organų sutrikimų, turinčių progresuojančią eigą, kuris lemia susijusios patologijos ypatumus, taip pat vaistų farmakokinetiką ir farmakodinamiką [15, 24].

Duomenys apie CTD paplitimą yra prieštaringi [5, 14, 17], o tai lemia skirtinga klasifikacija ir diagnostikos metodai. Atskirų KTL požymių paplitimas turi lyties ir amžiaus skirtumų [3]. Kukliausiais duomenimis, CTD paplitimas yra bent jau susijęs su pagrindinių socialiai reikšmingų neinfekcinių ligų paplitimu..

DST morfologiškai būdingi kolageno, elastinių fibrilų, glikoproteinų, proteoglikanų ir fibroblastų pokyčiai, pagrįsti paveldėtomis genų mutacijomis, koduojančiomis kolageno, struktūrinių baltymų ir baltymų-angliavandenių kompleksų sintezę ir erdvinę organizaciją, taip pat fermentų ir jų kofaktorių genų mutacijomis [1, 12, 23]. Kai kurie tyrinėtojai, remdamiesi magnio trūkumu įvairiuose substratuose (plaukuose, eritrocituose, burnos skystyje), aptiktuose 46,6–72,0% CTD atvejų, pripažįsta patogenezinę hipomagnezemijos reikšmę.

Viena iš pagrindinių jungiamojo audinio displazijos, kaip dismorfogenetinio reiškinio, savybių yra ta, kad fenotipinių DST požymių gali nebūti gimus arba jie gali būti labai nežymūs (net ir diferencijuotų DST formų atvejais) ir, kaip ir vaizdas ant fotopopieriaus, pasireiškia visą gyvenimą. Metams bėgant DST požymių skaičius ir jų sunkumas palaipsniui auga.

DST klasifikacija yra vienas iš prieštaringiausių mokslinių klausimų. Vieningos, visuotinai pripažintos DST klasifikacijos nebuvimas atspindi tyrėjų nesutarimus dėl viso šio klausimo. DST galima klasifikuoti atsižvelgiant į genetinį defektą sintezės, brendimo ar kolageno skilimo laikotarpiu [1, 12]. Tai perspektyvus klasifikavimo metodas, leidžiantis pagrįsti genetiškai diferencijuotą CTD diagnozę [23], tačiau šiandien šis požiūris apsiriboja paveldimais CTD sindromais.

TI Kadurina (2000) išskiria MASS fenotipą, į Marfanoid ir Eler panašius fenotipus, pažymėdama, kad šie trys fenotipai yra dažniausios nesindrominio CTD formos. Šis pasiūlymas yra labai viliojantis dėl savo paprastumo ir pirminės idėjos, kad nesindrominės KTD formos yra „fenotipinės“ žinomų sindromų kopijos. Taigi „marfanoidiniam fenotipui“ būdingas „apibendrinto jungiamojo audinio displazijos ir asteninės konstitucijos, dolichostenomelijos, arachnodaktilijos, širdies vožtuvų aparato (o kartais ir aortos) pažeidimo, regos sutrikimo derinys“. Naudojant „į elerį panašų fenotipą“, yra „jungiamojo audinio generalizuotos displazijos požymių derinys, linkęs į odos hiperįtempimą ir įvairaus sunkumo sąnarių hipermobilumą“. „Į MASS panašų fenotipą“ apibūdina „apibendrinto jungiamojo audinio displazijos požymiai, daugybė širdies anomalijų, griaučių anomalijos, taip pat odos pakitimai plonėjimo ar subatrofijos zonų pavidalu“. Remiantis šia klasifikacija, siūloma suformuluoti KTL diagnozę [12].

Atsižvelgiant į tai, kad bet kurios patologijos klasifikacija turi svarbią „taikomąją“ reikšmę - ji naudojama kaip pagrindas formuluojant diagnozę, klasifikavimo klausimų sprendimas yra labai svarbus klinikinės praktikos požiūriu..

Nėra universalių jungiamojo audinio patologinių pažeidimų, kurie suformuotų specifinį fenotipą. Kiekvienas kiekvieno paciento defektas yra unikalus savaip. Tuo pačiu metu išsamus jungiamojo audinio pasiskirstymas organizme lemia DST pažeidimų multiorganizmą. Šiuo atžvilgiu siūlomas klasifikavimo metodas, išskiriant sindromus, susijusius su nuo displazijos priklausomais pokyčiais ir patologinėmis būklėmis [15, 24].

Neurologinių sutrikimų sindromas: autonominės disfunkcijos sindromas (vegetacinė distonija, panikos priepuoliai ir kt.), Hemikranija.

Autonominės disfunkcijos sindromas yra vienas iš pirmųjų, atsirandantis daugeliui pacientų, sergančių CTD - jau ankstyvoje vaikystėje ir laikomas privalomu displazinio fenotipo komponentu [11, 12, 14, 15, 17]. Dauguma pacientų serga simpatikotonija, rečiau būna mišri forma, nedaugeliu atvejų - vagotonija [9, 23]. Sindromo klinikinių pasireiškimų sunkumas didėja lygiagrečiai su CTD sunkumu [11, 23]. Autonominė disfunkcija pastebima 97% paveldimų sindromų atvejų, su nediferencijuota DST forma - 78% pacientų. Formuojantis vegetaciniams sutrikimams pacientams, sergantiems CTD, genetiniai veiksniai neabejotinai vaidina svarbą jungiamojo audinio medžiagų apykaitos procesų biochemijos sutrikimams ir morfologinių substratų susidarymui, dėl ko pasikeičia pagumburio, hipofizio, lytinių liaukų ir simpatinės-antinksčių sistemos funkcija..

Asteninis sindromas: sumažėjęs našumas, fizinio ir psichoemocinio streso tolerancijos pablogėjimas, padidėjęs nuovargis.

Asteninis sindromas nustatomas ikimokykliniame amžiuje ir ypač aiškiai mokykloje, paauglystėje ir jauname amžiuje, lydintiems CTD sergančius pacientus visą gyvenimą. Pažymima astenijos klinikinių pasireiškimų sunkumo priklausomybė nuo pacientų amžiaus: kuo vyresni pacientai, tuo subjektyvesni skundai.

Valvulinis sindromas: izoliuotas ir kombinuotas širdies vožtuvų prolapsas, miksomatinė vožtuvų degeneracija.

Dažniau tai vaizduoja mitralinio vožtuvo prolapsas (MVP) (iki 70%), rečiau - trišakio ar aortos vožtuvo prolapsas, aortos šaknies ir plaučių kamieno padidėjimas; Valsalvos sinusų aneurizmos. Kai kuriais atvejais atskleistus pokyčius lydi regurgitacijos reiškiniai, kurie atsispindi miokardo susitraukimo rodikliuose ir širdies tūriniuose parametruose. Durlachas J. (1994) teigė, kad magnio trūkumas gali būti MVP priežastis DST.

Vožtuvų sindromas taip pat pradeda formuotis vaikystėje (4-5 metai). Auskultaciniai MVP požymiai nustatomi skirtingo amžiaus: nuo 4 iki 34 metų, tačiau dažniausiai - sulaukus 12-14 metų. Reikėtų pažymėti, kad echokardiografiniai duomenys yra dinaminės būsenos: vėlesnių tyrimų metu pastebimi ryškesni pokyčiai, kurie atspindi amžiaus poveikį vožtuvo aparato būklei. Be to, DST sunkumas ir skilvelio tūris turi įtakos vožtuvo pokyčių sunkumui..

Torakodiafragminis sindromas: asteninė krūtinės forma, krūtinės deformacijos (piltuvėlio formos, kilpinės), stuburo iškrypimai (skoliozė, kifoskoliozė, hiperkifozė, hiperlordozė ir kt.), Stovėjimo pokyčiai ir diafragmos ekskursai.

Tarp pacientų, sergančių CTD, dažniausiai atsiranda piltuvėlio formos krūtinės deformacija, antroje vietoje yra kilio formos deformacija, o asteninė krūtinės forma nustatoma rečiau.

Torakodiafragminio sindromo formavimosi pradžia pasireiškia ankstyvame mokykliniame amžiuje, pasireiškimų išskirtinumas - 10–12 metų amžiaus, maksimalus sunkumas - 14–15 metų laikotarpiui. Visais atvejais piltuvėlio formos deformaciją gydytojai ir tėvai pastebi 2–3 metais anksčiau nei kilis.

Torakodiafragminio sindromo buvimas lemia plaučių kvėpavimo paviršiaus sumažėjimą, trachėjos ir bronchų spindžio deformaciją; širdies poslinkis ir sukimasis, pagrindinių kraujagyslių kamienų „sukimas“. Kokybinės (deformacijos variantas) ir kiekybinės (deformacijos laipsnis) torakodiafragminio sindromo charakteristikos lemia širdies ir plaučių morfofunkcinių parametrų pokyčių pobūdį ir sunkumą. Krūtinkaulio, šonkaulių, stuburo deformacijos ir su tuo susijęs aukštas diafragmos stovis lemia krūtinės ertmės sumažėjimą, intratorakalinio slėgio padidėjimą, sutrikdo kraujo tekėjimą ir nutekėjimą bei prisideda prie širdies aritmijų atsiradimo [13, 15]. Dėl torakodiafragminio sindromo gali padidėti slėgis plaučių sistemoje [23, 27].

Kraujagyslių sindromas: elastinio tipo arterijų pažeidimas: idiopatinis sienos išsiplėtimas, susidarant sakuliarinei aneurizmai; raumenų ir mišrių tipų arterijų pažeidimas: bifurkacinės-hemodinaminės aneurizmos, pailgėjusio ir lokalaus arterijų padidėjimo dolichoektazijos, patologinis vingis iki kilpos susidarymo; venų nugalėjimas (patologinis sukimasis, viršutinių ir apatinių galūnių venų išsiplėtimas, hemorojus ir kitos venos); telangiektazija; endotelio disfunkcija.

Kraujagyslių pokyčius lydi padidėjęs tonusas didelių, mažų arterijų ir arteriolių sistemoje, sumažėjęs arterinės lovos tūris ir užpildymo greitis, sumažėjęs venų tonusas ir per didelis kraujo nusėdimas periferinėse venose..

Kraujagyslių sindromas, kaip taisyklė, pasireiškia paauglystėje ir jauname amžiuje, progresuoja didėjant pacientų amžiui.

Kraujospūdžio pokyčiai: idiopatinė arterinė hipotenzija.

Torakodiafragminė širdis: asteninė, susitraukianti, pseudostenotinė, pseudodilataciniai variantai, thoracodiaphragmatic cor pulmonale.

Torakodiafragminės širdies formavimasis vyksta lygiagrečiai su krūtinės ir stuburo deformacijos pasireiškimu ir progresavimu vožtuvų ir kraujagyslių sindromų fone. Torakodiafragminės širdies variantai atspindi širdies svorio ir tūrio, viso kūno svorio ir tūrio, širdies tūrio ir didelių arterinių lagaminų tūrio santykio harmonijos pažeidimą paties miokardo audinių struktūrų, ypač jos raumenų ir nervų elementų, augimo displazijos pagrindu..

Pacientams, turintiems tipinę asteninę konstituciją, susidaro astheninis torakodiafragminės širdies variantas, kuriam būdingas širdies kamerų dydžio sumažėjimas su „normaliu“ sistoliniu ir diastoliniu sienelių storiu ir tarpskilvelio pertvara, „normaliais“ miokardo masės rodikliais - tikros mažos širdies susidarymu. Susitraukimo procesą šioje situacijoje lydi žiedinio streso padidėjimas ir intramyokardo įtampa apskritimo kryptimi sistolės link, o tai rodė kompensacinių mechanizmų hiperreaktyvumą vyraujančio simpatinio poveikio fone. Nustatyta, kad širdies morfometrinių, tūrinių, susitraukiančių ir fazinių parametrų pokyčius lemiantys veiksniai yra krūtinės forma ir raumenų bei kaulų sistemos fizinio išsivystymo lygis [15]..

Kai kuriems pacientams, turintiems ryškią KTL formą ir įvairius krūtinės deformacijos variantus (piltuvėlio formos I, II laipsnių deformacija), esant krūtinės ertmės tūrio sumažėjimo sąlygoms, pastebima „panaši į perikarditą“ situacija, kai išsivysto nuo displazijos priklausoma susitraukianti širdis. Didžiausio širdies dydžio sumažėjimas, pasikeitus ertmių geometrijai, yra nepalankus hemodinamiškai, kartu sumažėja ir miokardo sienelių storis sistolėje. Sumažėjus širdies smūgiui, atsiranda kompensacinis viso periferinio pasipriešinimo padidėjimas.

Daugeliui pacientų, kuriems yra krūtinės ląstos deformacija (III laipsnio piltuvėlio formos deformacija, kilio formos deformacija), kai širdis yra pasislinkusi, kai ji „palieka“ krūtinės skeleto mechaninį poveikį, besisukant ir lydint pagrindinių „kraujagyslių“ kamienų „sukimui“, susidaro pseudostenozinis torakodiafragminės širdies variantas. Skilvelių išėjimo "stenozės sindromas" lydi miokardo struktūrų įtampos padidėjimą dienovidinio ir apskritimo kryptimis, padidėja miokardo sienos sistolinė įtampa, padidėja paruošiamojo išstūmimo laikotarpio trukmė, padidėja slėgis plaučių arterijoje..

Pacientams, kurių krūtinės deformacijos yra II ir III laipsnių, atskleidžiamas aortos ir plaučių arterijos angų padidėjimas, susijęs su indų elastingumo sumažėjimu ir atsižvelgiant į deformacijos sunkumą. Širdies geometrijos pokyčiams būdingas kompensacinis kairio skilvelio dydžio padidėjimas diastolėje ar sistolėje, dėl kurio ertmė įgauna sferinę formą. Panašūs procesai pastebimi iš dešinės širdies pusės ir plaučių arterijos burnos. Susidaro torakodiafragminės širdies pseudodilatacinis variantas.

Pacientų, sergančių diferencijuotu ŠSD, grupėje (Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler sindromai, osteogenesis imperfecta), taip pat pacientams, turintiems nediferencijuotą CTD, esant ryškioms krūtinės ir stuburo deformacijoms, sutampa morfometriniai pokyčiai dešiniajame ir kairiajame širdies skilveliuose: ilgoji ašis mažėja ir skilvelių ertmių plotas, ypač diastolės pabaigoje, atspindintis miokardo susitraukimo sumažėjimą; pabaigos diastolinis tūris mažėja. Kompensaciškai sumažėja bendras periferinių kraujagyslių pasipriešinimas, priklausomai nuo miokardo susitraukimo laipsnio sumažėjimo, krūtinės ir stuburo deformacijų sunkumo. Pastovus plaučių kraujagyslių pasipriešinimo augimas šiuo atveju lemia torakodiafragminės plaučių širdies susidarymą.

Metabolinė kardiomiopatija: kardialgija, širdies ritmo sutrikimai, sutrikusios repoliarizacijos procesai (I laipsnis: T V2-V3 amplitudės padidėjimas, T V2> T V3 sindromas; II laipsnis: T inversija, ST V2-V3 poslinkis žemyn 0,5–1,0 mm ; III laipsnis: inversija T, įstrižas ST poslinkis iki 2,0 mm).

Metabolinės kardiomiopatijos išsivystymą lemia širdies veiksnių (vožtuvo sindromas, torakodiafragminės širdies variantai) ir ekstrakardinių būklių (torakodiafragminis sindromas, autonominės disfunkcijos sindromas, kraujagyslių sindromas, mikro- ir makroelementų trūkumas) įtaka. Kardiomiopatija sergant DST neturi specifinių subjektyvių simptomų ir klinikinių pasireiškimų, tuo pačiu metu ji potencialiai lemia padidėjusią staigios mirties riziką jauname amžiuje, kurioje vyrauja vaidmuo aritmijos sindromo thanatogenezėje..

Aritminis sindromas: priešlaikiniai skilvelių įvairaus laipsnio ritmai; priešlaikiniai daugiafokaliai, monomorfiniai, rečiau polimorfiniai, monofokaliniai prieširdžių ritmai; paroksizminės tachiaritmijos; širdies stimuliatoriaus migracija; atrioventrikulinė ir intraventrikulinė blokada; impulsų laidumo anomalijos papildomais keliais; skilvelių prieš sužadinimo sindromas; pailgėjęs Q-T intervalo sindromas.

Aritmijos sindromo nustatymo dažnis yra apie 64%. Širdies ritmo sutrikimų šaltinis gali būti sutrikusios medžiagų apykaitos miokarde židinys. Sutrikus jungiamojo audinio struktūrai ir funkcijai, visada yra panašus biocheminės genezės substratas. Valvulinis sindromas gali būti širdies ritmo sutrikimų DST metu. Aritmijos šiuo atveju gali atsirasti dėl stipraus mitralinių gumbų, turinčių raumenų skaidulas, įtampos, galinčių diastolinę depoliarizaciją, susidarant miokardo bioelektriniam nestabilumui [29]. Be to, aštrus kraujo išsiskyrimas į kairįjį skilvelį su ilgąja diastoline depoliarizacija gali prisidėti prie aritmijos atsiradimo. Širdies kamerų geometrijos pokyčiai taip pat gali turėti reikšmės aritmijoms atsirasti formuojant displazinę širdį, ypač cor pulmonale torakodiafragminį variantą. Be širdies aritmijų atsiradimo DST, taip pat yra ir ekstrakardinių, kurias sukelia simpatinių ir makšties nervų funkcinės būklės pažeidimas, mechaninis širdies marškinių dirginimas dėl deformuoto krūtinės kaulo. Vienas iš aritmogeninių veiksnių gali būti magnio trūkumas, kuris nustatomas CTD sergantiems pacientams. Ankstesniuose Rusijos ir užsienio autorių tyrimuose buvo gauti įtikinami duomenys apie priežastinį ryšį tarp skilvelių ir prieširdžių aritmijų ir tarpląstelinio magnio kiekio [19, 22, 25, 26]. Manoma, kad hipomagnezemija gali prisidėti prie hipokalemijos vystymosi. Tuo pačiu padidėja poilsio membranos potencialas, sutrinka depoliarizacijos ir repoliarizacijos procesai, sumažėja ląstelės jaudrumas. Elektrinio impulso laidumas sulėtėja, o tai prisideda prie aritmijos vystymosi. Kita vertus, tarpląstelinis magnio trūkumas padidina sinusinio mazgo aktyvumą, sumažina absoliutų ir pailgina santykinį refrakteriškumą [19, 22, 26].

Staigios mirties sindromas: širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiai CTD metu, lemiantys staigios mirties patogenezę - vožtuvų, kraujagyslių, aritmijos sindromai. Remiantis pastebėjimais, visais atvejais mirties priežastis yra tiesiogiai ar netiesiogiai susijusi su morfofunkciniais pokyčiais širdyje ir kraujagyslėse: kai kuriais atvejais tai sukelia didelė kraujagyslių patologija, kurią lengva nustatyti skrodimo metu (aortos, smegenų arterijų ir kt. Aneurizmų plyšimas), kitais atvejais - staigi mirtis sukelia veiksniai, kuriuos sunku patikrinti skyrių lentelėje (aritminė mirtis) [3, 16].

Bronchopulmoninis sindromas: tracheobronchinė diskinezija, tracheobronchomalacija, tracheobronchomegalija, ventiliacijos sutrikimai (obstrukciniai, ribojantys, mišrūs sutrikimai), savaiminis pneumotoraksas.

Šiuolaikiniai autoriai CTD bronchopulmoninius sutrikimus apibūdina kaip genetiškai nustatytus plaučių audinio architektonikos sutrikimus kaip tarpalveolinių pertvarų sunaikinimo ir mažų bronchų bei bronchiolių elastinių ir raumenų skaidulų nepakankamo išsivystymo pavidalu, dėl ko padidėja plaučių audinio ištempiamumas ir sumažėja elastingumas [12, 15, 23]. Reikėtų pažymėti, kad pagal vaikų kvėpavimo takų ligų klasifikaciją, priimtą Rusijos Federacijos vaikų pulmonologų susitikime (Maskva, 1995), tokie „ypatingi“ kvėpavimo organų DST atvejai kaip tracheobronchomegalija, tracheobronchomalacija, bronchektazinė emfizema ir Williamso-Campbello sindromas, šiandien jie aiškinami kaip trachėjos, bronchų, plaučių apsigimimai [18].

Kvėpavimo sistemos funkcinių parametrų pokyčiai CTL metu priklauso nuo krūtinės, stuburo buvimo ir deformacijos laipsnio ir jiems dažniausiai būdingas ribojantis vėdinimo sutrikimų tipas, sumažėjus bendram plaučių pajėgumui (TLK) [18, 23]. Daugelio KTL sergančių pacientų liekamasis plaučių tūris (OBV) nesikeičia arba šiek tiek padidėja, nekeičiant priverstinio iškvėpimo tūrio per pirmąją sekundę (FEV1) ir priverstinio gyvybinio pajėgumo (FVC) santykio [23]. Kai kurie pacientai turi obstrukcinių sutrikimų - bronchų hiperreaktyvumo reiškinį, kuris dar nerado vienareikšmio paaiškinimo [2, 10, 23]. KTL sergantys pacientai yra grupė, kuriai būdinga didelė susijusios patologijos, ypač plaučių tuberkuliozės, rizika [32].

Imunologinių sutrikimų sindromas: imunodeficito sindromas, autoimuninis sindromas, alerginis sindromas.

Funkcinė imuninės sistemos būklė DST būdinga tiek imuninės sistemos mechanizmų, kurie palaiko homeostazę, tiek jų nepakankamumu, dėl kurio pažeidžiamas gebėjimas tinkamai išlaisvinti kūną nuo pašalinių dalelių, todėl atsiranda pasikartojančių bronchų ir plaučių sistemos infekcinių ir uždegiminių ligų. Kai kurių pacientų, sergančių CTD, imunologiniai sutrikimai yra padidėjęs imunoglobulino E kiekis kraujyje [4]. Apskritai literatūros duomenys apie imuninės sistemos sutrikimus esant įvairiems klinikiniams CTD variantams yra dviprasmiški, dažnai prieštaringi, todėl reikia papildomų tyrimų. Iki šiol imuninių sutrikimų susidarymo mechanizmai DST lieka praktiškai neištirti. Imuninių sutrikimų buvimas kartu su bronchopulmoniniais ir visceraliniais DST sindromais padidina susijusių organų ir sistemų susijusios patologijos riziką.

Visceralinis sindromas: nefroptozė ir inkstų distopija, virškinamojo trakto, dubens organų ptozė, virškinamojo trakto diskinezija, duodenogastriniai ir gastroezofaginiai refliuksai, sfinkterio nepakankamumas, stemplės divertikulas, išvaržos išvarža; moterų lytinių organų ptozė.

Regos organo patologijos sindromas: trumparegystė, astigmatizmas, hiperopija, žvairumas, nistagmas, tinklainės atsiskyrimas, objektyvo išnirimas ir subluksacija..

Apgyvendinimo sutrikimai pasireiškia skirtingais gyvenimo laikotarpiais, daugumoje apklaustųjų - mokykliniais metais (8-15 metų) ir pereina iki 20-25 metų.

Hemoraginės hematomesenchiminės displazijos: hemoglobinopatijos, Randu-Oslerio-Weberio sindromas, pasikartojanti hemoraginė (paveldima trombocitų disfunkcija, von Willebrando sindromas, kombinuoti variantai) ir tromboziniai (trombocitų hiperagregacija, pirminis antifosfolipidinis sindromas, hiperhomocisteino sindromas)..

Pėdos patologijos sindromas: šlaunikaulis, plokščios pėdos (išilginės, skersinės), tuščiavidurės pėdos.

Pėdos patologijos sindromas yra viena iš ankstyviausių jungiamojo audinio nepakankamumo apraiškų. Dažniausiai yra skersai išplitusi pėda (skersinė plokščiapėdystė), kai kuriais atvejais derinama su 1 piršto nuokrypiu į išorę (hallus valgus) ir išilginėmis plokščiomis pėdomis su pėdos pronacija (plokščia-valgus pėda). Pėdos patologijos sindromo buvimas dar labiau sumažina pacientų, sergančių CTD, fizinio vystymosi galimybę, formuoja tam tikrą gyvenimo stereotipą, paaštrina psichosocialines problemas.

Sąnarių hipermobilumo sindromas: sąnarių nestabilumas, sąnarių išnirimas ir subluksacija.

Sąnarių hipermobilumo sindromas daugeliu atvejų nustatomas jau ankstyvoje vaikystėje. Didžiausias sąnarių hipermobilumas pastebimas sulaukus 13–14 metų, iki 25–30 metų paplitimas sumažėja 3–5 kartus. Sąnarių hipermobilumo dažnis yra žymiai didesnis tarp pacientų, sergančių sunkia KTL.

Vertebrogeninis sindromas: jaunatvinė stuburo osteochondrozė, nestabilumas, tarpslankstelinė išvarža, vertebrobasillarinis nepakankamumas; spondilolistezė.

Vystantis lygiagrečiai su torakodiafragminio sindromo ir hipermobilumo sindromo vystymusi, vertebrogeninis sindromas žymiai pasunkina jų pasekmes.

Kosmetinis sindromas: nuo displazijos priklausančios viršutinės žandikaulio srities dismorfijos (malokliuzija, gotikinis gomurys, ryškios veido asimetrijos); O ir X formos galūnių deformacijos; odos pakitimai (plona permatoma ir lengvai pažeidžiama oda, padidėjęs odos elastingumas, siūlės „audinio popieriaus“ pavidalu).

Kosmetinį DST sindromą labai apsunkina tai, kad yra nedidelių vystymosi anomalijų, nustatytų daugumai pacientų, sergančių DST. Tuo pat metu didžioji dauguma pacientų turi 1–5 mikroanomalijas (hipertelorizmas, hipotelorizmas, „suglamžytos“ auselės, didelės išsikišusios ausys, mažas plaukų augimas ant kaktos ir kaklo, torticollis, diastema, nenormalus dantų augimas ir kt.).

Psichikos sutrikimai: neuroziniai sutrikimai, depresija, nerimas, hipochondrija, obsesiniai-fobiniai sutrikimai, nervinė anoreksija.

Yra žinoma, kad pacientai, sergantys CTD, sudaro padidėjusios psichologinės rizikos grupę, kuriai būdingas sumažėjęs subjektyvus jų pačių galimybių, teiginių lygio, emocinio stabilumo ir darbingumo įvertinimas, padidėjęs nerimo, pažeidžiamumo, depresijos, konformizmo lygis [3, 9]. Nuo displazijos priklausomi kosmetiniai pokyčiai kartu su astenija formuoja psichologines šių pacientų savybes: prasta nuotaika, malonumo ir susidomėjimo veikla praradimas, emocinis labilumas, pesimistinis ateities vertinimas, dažnai su savęs nusišnekėjimo idėjomis ir mintimis apie savižudybę [23]. Natūrali psichologinio išgyvenimo pasekmė yra socialinio aktyvumo ribojimas, gyvenimo kokybės pablogėjimas ir reikšmingas socialinės adaptacijos sumažėjimas [12, 3, 23], kurie yra aktualiausi paauglystėje ir jauname amžiuje..

Kadangi DST fenotipinės apraiškos yra labai įvairios ir praktiškai nesusivienija, o jų klinikinę ir prognostinę vertę lemia ne tik vieno ar kito klinikinio požymio sunkumas, bet ir nuo displazijos priklausomų pokyčių „derinių“ pobūdis, mūsų požiūriu, optimaliausia vartoti terminus „Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija“, kuri lemia DST variantą su klinikinėmis apraiškomis, netelpančiomis į paveldimų sindromų struktūrą, ir „diferencijuotą jungiamojo audinio displaziją arba sindrominę DST formą“. Beveik visos klinikinės DST apraiškos užima savo vietą tarptautiniame ligų klasifikatoriuje (TLK 10). Taigi gydytojas turi galimybę gydymo metu nustatyti pagrindinio DST pasireiškimo (sindromo) kodą. Be to, nediferencijuotos DST formos atveju formuluojant diagnozę reikia nurodyti visus pacientui prieinamus DST sindromus, taip formuojant paciento „portretą“, kuris būtų suprantamas bet kuriam gydytojui. tolesnis kontaktas.

Diagnozės parinktys.

1. Pagrindinė liga. Wolffo-Parkinsono-White'o sindromas (WPW sindromas) (I 45,6), susijęs su CTD. Paroksizminis prieširdžių virpėjimas.

Foninė liga. DST:

Komplikacijos: lėtinis širdies nepakankamumas (CHF) IIA, FC II.

2. Pagrindinė liga. II laipsnio mitralinio vožtuvo prolapsas su regurgitacija (I 34.1), susijęs su nedidelėmis širdies anomalijomis - nenormaliai esančia kairiojo skilvelio akordu.

Foninė liga. DST:

Pagrindinės komplikacijos: CHF, FC II, kvėpavimo nepakankamumas (DN 0).

3. Pagrindinė liga. Lėtinis pūlingas-obstrukcinis bronchitas (J 44.0), susijęs su nuo displazijos priklausančia tracheobronchomalacija, paūmėjimu.

Foninė liga. DST:

Komplikacijos: plaučių emfizema, pneumosklerozė, abipusis lipnus pleuritas, DN II laipsnis, CHF IIA, FC IV.

KTL sergančių pacientų valdymo taktika taip pat yra atvira. Šiandien nėra vieningo visuotinai priimto požiūrio į pacientų, sergančių CTD, gydymą. Atsižvelgiant į tai, kad genų terapija medicinai šiuo metu nėra prieinama, gydytojas turi naudoti visus metodus, kurie padės sustabdyti ligos progresavimą. Priimtiniausias sindrominis požiūris į terapinių intervencijų pasirinkimą: autonominių sutrikimų, aritmijos, kraujagyslių, astenijos ir kitų sindromų sindromo korekcija.

Pagrindinis terapijos komponentas turėtų būti nemedikamentinis poveikis, skirtas hemodinamikai gerinti (fizioterapijos pratimai, dozės, aerobinis režimas). Tačiau dažnai reikšmingas veiksnys, ribojantis tikslinio fizinio aktyvumo lygio pasiekimą pacientams, sergantiems CTD, yra prasta subjektyvi treniruočių tolerancija (gausybė asteninių, vegetacinių nusiskundimų, hipotenzijos epizodų), o tai sumažina pacientų laikymąsi tokio tipo reabilitacijos priemonių. Taigi, remiantis mūsų stebėjimais, pagal veloergometrijos duomenis iki 63% pacientų fizinė veikla yra mažai toleruojama, dauguma šių pacientų atsisako tęsti kineziterapijos (mankštos terapijos) kursą. Šiuo atžvilgiu atrodo perspektyvu naudoti vegetotropinius agentus, medžiagų apykaitos vaistus kartu su mankštos terapija. Patartina skirti magnio preparatų. Magnio metabolinio poveikio universalumas, jo gebėjimas padidinti miokardiocitų energijos potencialą, magnio dalyvavimas reguliuojant glikolizę, baltymų, riebalų rūgščių ir lipidų sintezė, magnio kraujagysles plečiančios savybės plačiai atsispindi daugelyje eksperimentinių ir klinikinių tyrimų [6, 7, 22, 26, 30, 31].... Daugybė iki šiol atliktų darbų parodė pagrindinę galimybę pašalinti pacientams, sergantiems DST, būdingus širdies simptomus ir ultragarso pokyčius dėl gydymo magnio preparatais [7, 22, 25, 26]..

Mes tyrėme pacientų, sergančių DST požymiais, gydymo etapais efektyvumą: pirmajame pacientai buvo gydomi vaistu „Magnerot“, antrajame - prie gydymo vaistais buvo pridėtas fizioterapijos pratimų kompleksas. Tyrime dalyvavo 120 pacientų, sergančių nediferencijuota KTL forma, turintys mažą fizinio krūvio toleranciją (pagal dviračių ergometrijos duomenis), nuo 18 iki 42 metų (vidutinis amžius - 30,30 ± 2,12 metų), 66 vyrus, 54 moteris. Torakodiafragminis sindromas pasireiškė įvairaus laipsnio piltuvėlio krūtinės deformacija (46 žmonės), krūtinės kilio deformacija (49 pacientai), asteninė krūtinės forma (7 pacientai), kombinuoti stuburo stulpelio pokyčiai (85,8%). Vožtuvo sindromą apibūdino mitralinio vožtuvo prolapsas (I laipsnis - 80,0%; II laipsnis - 20,0%) su regurgitacija arba be jos (91,7%). 8 žmonėms buvo nustatyta aortos šaknies padidėjimas. Kaip kontrolinė grupė buvo ištirta 30 akivaizdžiai sveikų savanorių, atitinkančių lytį ir amžių..

Remiantis EKG duomenimis, visi pacientai, sergantys KT, parodė skilvelių komplekso galinės dalies pokyčius: 59 pacientams nustatytas I repolarizacijos procesų pažeidimo laipsnis; II laipsnis - 48 pacientams III laipsnis buvo nustatytas rečiau - 10,8% atvejų (13 žmonių). Širdies ritmo kintamumo analizė pacientams, sergantiems CTD, palyginti su kontroline grupe, parodė statistiškai reikšmingai didesnes vidutinių dienos rodiklių - SDNN, SDNNi, RMSSD - vertes. Lyginant širdies ritmo kintamumo rodiklius su autonominės disfunkcijos sunkumu pacientams, sergantiems CTD, buvo nustatytas atvirkštinis ryšys - kuo ryškesnė autonominė disfunkcija, tuo žemesni širdies ritmo kintamumo rodikliai.

Pirmajame kompleksinės terapijos etape Magnerot buvo paskirtas pagal šią schemą: pirmąsias 7 dienas 2 tabletės 3 kartus per dieną, po to 4 savaites po 1 tabletę 3 kartus per dieną..

Dėl gydymo buvo aiški teigiama pacientų pateiktų širdies, astenijos ir įvairių vegetacinių skundų dažnio dinamika. Teigiama EKG pokyčių dinamika pasireiškė I laipsnio repoliarizacijos procesų sutrikimų dažnio sumažėjimu (p

G. I. Nechaeva, medicinos mokslų daktarė, profesorė
Medicinos mokslų daktaras, profesorius V. M. Jakovlevas
V.P.Konevas, medicinos mokslų daktaras, profesorius
Medicinos mokslų kandidatas I. V. Drukas
S. L. Morozovas
Roszdravo valstybinė Omsko medicinos akademija, Omskas
SSMA Roszdrav, Stavropolis

Jungiamojo audinio displazija

Jungiamojo audinio displazija (iš senovės graikų δυσ - „pažeidimas“ ir πλάθω - „forma“) - audinio, organo, organų sistemos vystymosi pažeidimas.

Jungiamojo audinio displazija suprantama kaip tokia genetiškai nustatyta audinių vystymosi anomalija, kai keičiamas kolageno frakcijų santykis (arba pastebimas jų trūkumas), susidaro abiejų pluoštinių struktūrų ir jų pačių medžiagos defektai. Rezultatas yra daugybė disfunkcijų visuose organizacijos lygiuose, nuo ląstelių iki organizmų.

Jungiamąjį audinį sudaro tarpląstelinė medžiaga, įvairių ląstelių ir baltymų (kolageno ir elastino) intarpai. Tai sudaro daugiau nei pusę visų kūno audinių; jungiamasis audinys užpildo kremzlę, raiščius, sausgysles, raumenų ir kaulų sistemą, formuojančius vidaus organų elementus, poodinius riebalus ir kt. ir sudaro vidinę kūno aplinką.

Dėl tokio plataus atstovavimo įvardinto tipo audinio struktūros pažeidimas gali pasireikšti kaip beveik bet kurio organo patologija, lemianti sisteminį pažeidimo pobūdį ir mastą..

Duomenys apie patologijos paplitimą yra labai prieštaringi: pagal šiuolaikinių tyrimų rezultatus jungiamojo audinio displazija nustatoma 13-80% gyventojų.

Paskirtąjį terminą 20-ojo amžiaus pabaigoje pasiūlė škotų gydytojas R. Beytonas kaip jungiamojo audinio patologijos pavadinimą, kai jo stiprumas mažėja. Nepaisant plintančio ir lemiamo vaidmens vystantis daugeliui ligų ir patologinių būklių, jungiamojo audinio displazija Tarptautinėje ligų klasifikatoriuje nėra atskirai pažymima.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Ligos priežastys yra įvairios; juos galima suskirstyti į 2 pagrindines grupes: paveldimas ir įgytas.

Genetiškai nustatytas jungiamojo audinio struktūros sutrikimas atsiranda dėl mutantų genų, atsakingų už smulkių skaidulinių struktūrų, baltymų-angliavandenių junginių ir fermentų formavimosi ir erdvinės orientacijos kodavimą, paveldėjimo (dažniausiai autosominiu dominuojančiu modeliu)..

Įgyta jungiamojo audinio displazija susidaro gimdos vystymosi stadijoje ir yra tokių veiksnių poveikio nėštumo metu pasekmė:

  • pirmąjį trimestrą perneštos virusinės infekcijos (ARVI, gripas, raudonukė);
  • sunki toksikozė, gestozė;
  • lėtinės būsimos motinos urogenitalinės srities infekcinės ligos;
  • tam tikrų vaistų vartojimas nėštumo metu;
  • nepalanki ekologinė situacija;
  • pramoniniai pavojai;
  • jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis.

Ligos formos

Skiriamos šios formos:

  1. Diferencijuota jungiamojo audinio displazija (paveldima), apimanti apie 250 patologijų (pavyzdžiui, Marfano, Ehlers-Danloso sindromai, Alibero dermatolizė, paveldimas šeiminis hemoraginis nefritas, artrooftalmopatija).
  2. Nediferencijuota forma, jungianti daug heterogeninių jungiamojo audinio ligų formų.

Paveldima ligos forma yra gana reta, ji sudaro nedidelę dalį visos displazijos struktūros.

Ligos stadijos

Daugelis tyrimų rodo, kad displazijos simptomai pasireiškia įvairiais amžiaus tarpsniais:

  • naujagimio laikotarpiu jungiamojo audinio patologijos buvimą dažniausiai rodo mažas svoris, nepakankamas kūno ilgis, plonos ir ilgos galūnės, pėdos, rankos, pirštai;
  • ankstyvoje vaikystėje (5–7 metai) liga pasireiškia skolioze, plokščiomis pėdomis, per dideliu judesių amplitude sąnariuose, kilio ar piltuvėlio formos krūtinės deformacija;
  • mokyklinio amžiaus vaikams jungiamojo audinio displazija pasireiškia vožtuvo iškritimu, trumparegyste (trumparegyste), dentoalveolinio aparato displazija, ligos diagnozės pikas atsiranda būtent šiame amžiaus tarpsnyje.

Gana dažnai displazijos apraiškos nėra labai ryškios, jos yra gana kosmetinio pobūdžio ir nereikalauja specialios medicininės korekcijos..

Simptomai

Visi simptomai gali būti sąlygiškai suskirstyti į išorinius pasireiškimus ir vidaus organų pažeidimo požymius (visceraliniai).

Išoriniai jungiamojo audinio displazijos pasireiškimai:

  • mažas kūno svoris;
  • tendencija didinti kanalėlių kaulų ilgį;
  • stuburo kreivė įvairiuose skyriuose (skoliozė, hiperfozė, hiperlordozė);
  • asteninis kūno sudėjimas;
  • pakitusi krūtinės forma;
  • pirštų deformacija, jų ilgio santykio pažeidimas, sutampantys pirštai;
  • nykščio, riešo sąnario simptomai;
  • įgimtas krūtinkaulio xiphoidinio proceso nebuvimas;
  • apatinių galūnių deformacija (X arba O formos išlinkimai, plokščios pėdos, lazda);
  • pterygoidinė mentelė;
  • įvairūs laikysenos pokyčiai;
  • tarpslankstelinių diskų išvarža ir išsikišimas, stuburo slankstelių nestabilumas skirtingose ​​dalyse, stuburo struktūros poslinkis vienas kito atžvilgiu;
  • odos plonėjimas, blyškumas, sausumas ir superelastingumas, padidėjęs jų polinkis į traumas, teigiami raištelio simptomai, gniuždymas, atrofijos zonų atsiradimas;
  • daugybė apgamų, telangiectasias (vorinių venų), hipertrichozė, apgamai, padidėjęs plaukų, nagų, kraujagyslių tinklo trapumas, aiškiai vizualizuotas;
  • sąnarinis sindromas - per didelis judesio diapazonas simetriškuose (paprastai) sąnariuose, padidėjęs sąnarinio aparato polinkis traumuoti.

Be aukščiau išvardytų išorinių apraiškų, jungiamojo audinio displazijai būdingos nedidelės vystymosi anomalijos arba vadinamoji disembriogenezės stigma (stigma):

  • būdinga veido struktūra (žema kakta, ryškūs antakių keteros, polinkis susilieti antakiai, nosies nugaros suplokštėjimas, mongoloidinės akys, uždarytos arba, priešingai, plačiai paplitusios akys, heterochromija, žvairumas, žemi viršutiniai vokai, žuvies burna, gotikos gomurys, danties struktūros pažeidimas, įkandimo deformacija, liežuvio frenumo sutrumpėjimas, ausies kaušelių struktūros ir vietos deformacija ir kt.);
  • struktūriniai kūno ypatumai (tiesiosios pilvo raumenų divergencija, bambos išvarža, žemai gulinti bamba, galimi papildomi speneliai ir kt.);
  • lytinių organų vystymosi anomalijos (klitorio, lytinių lūpų, apyvarpės, kapšelio, nenusileidusių sėklidžių, fimozės, parafimozės neišsivystymas arba hipertrofija).

Pavienės mažos anomalijos paprastai nustatomos sveikiems vaikams, kurie nėra ligos nešiotojai, todėl diagnoziškai patikimas yra mažiausiai šešių stigmų patvirtinimas iš išvardyto sąrašo..

Nepaisant plintančio ir lemiamo vaidmens vystantis daugeliui ligų ir patologinių būklių, jungiamojo audinio displazija Tarptautinėje ligų klasifikatoriuje nėra atskirai pažymima.

Visceraliniai ligos simptomai:

  • širdies ir kraujagyslių sistemos patologijos - širdies vožtuvų aparato vožtuvų prolapsai arba asimetrinė sandara, kraujagyslių lovos struktūrų pažeidimas (varikozinės venos, aortos aneurizmos), papildomų širdies sausgyslių gijų (akordų) buvimas, aortos šaknies struktūrinė rekonstrukcija;
  • regos organų pažeidimas - trumparegystė, lęšio subluksacija ar suplojimas;
  • bronchopulmoninės apraiškos - kvėpavimo takų diskinezija, plaučių emfizema, policistinė;
  • virškinimo trakto pažeidimas - diskinezija, tulžies pūslės ir latakų struktūros anomalijos, gastroezofaginis ir dvylikapirštės žarnos refliuksas;
  • šlapimo sistemos patologija - inkstų prolapsas (nefroptozė), jiems nebūdinga vieta arba visiškas ir dalinis padvigubėjimas;
  • struktūrinės anomalijos ar vidinių lytinių organų poslinkis.

Diagnostika

Teisingos jungiamojo audinio displazijos diagnozės pagrindas yra išsamus anamnezės duomenų rinkimas, išsamus paciento tyrimas:

  • oksiprolino ir glikozaminoglikanų nustatymas kraujo ir šlapimo tyrimuose;
  • imunologinė analizė siekiant nustatyti C ir N galinius telopeptidus kraujyje ir šlapime;
  • netiesioginė imunofluorescencija su polikloniniais antikūnais prieš fibronektiną, skirtingos kolageno frakcijos;
  • šarminės fosfatazės ir osteokalcino kaulų izoformos aktyvumo nustatymas kraujo serume (osteogenezės intensyvumo įvertinimas);
  • histosuderinamumo antigenų HLA tyrimas;
  • Širdies, kaklo indų ir pilvo organų ultragarsas;
  • bronchoskopija;
  • FGDS.

Duomenys apie patologijos paplitimą yra labai prieštaringi: pagal šiuolaikinių tyrimų rezultatus jungiamojo audinio displazija nustatoma 13-80% gyventojų.

Gydymas

Gana dažnai ligos apraiškos nėra labai ryškios, yra gana kosmetinio pobūdžio ir nereikalauja specialios medicininės korekcijos. Šiuo atveju parodomas tinkamas dozuojamas fizinio aktyvumo režimas, aktyvumo ir poilsio režimo laikymasis, pilnavertė sustiprinta, daug baltymų turinti dieta..

Jei reikia, vaistų korekcijai (kolageno sintezės stimuliavimas, organų ir audinių bioenergetikai, glikozaminoglikanų normalizavimui ir mineralų apykaitai) skiriami šių grupių vaistai:

  • vitaminų ir mineralų kompleksai;
  • chondroprotektoriai;
  • mineralų apykaitos stabilizatoriai;
  • aminorūgščių preparatai;
  • medžiagų apykaitos agentai.

Galimos komplikacijos ir pasekmės

Jungiamojo audinio displazijos komplikacijos:

  • traumavimas;
  • gyvenimo kokybės sumažėjimas esant dideliam organų dalyvavimui, sisteminė žala;
  • prisijungimas prie somatinės patologijos.

Prognozė

Daugeliu atvejų prognozė yra palanki: esamos jungiamojo audinio struktūros anomalijos neturi reikšmingos įtakos pacientų darbo ir socialiniam aktyvumui.

Jungiamojo audinio displazija vaikams ir suaugusiems

Teigiama, kad toks sindromas kaip jungiamojo audinio displazija yra tada, kai žmogaus organizmas nuo pat gimimo yra linkęs į sąnarių kremzlinio audinio, taip pat kitų audinių susidarymo sutrikimus. Palyginti lengva atpažinti vaiką, kenčiantį nuo displazijos: jis išsiskiria neįprastu lankstumu, jo sąnariai be problemų lenkiasi įvairiomis kryptimis.

Jungiamojo audinio displazija sergantiems pacientams ankstyva osteochondrozė vystosi jau jaunystėje, pastebimi regos sutrikimai ir vožtuvų širdies ligos. Atitinkamai, tokie žmonės greitai įgyja įvairių sveikatos problemų, ypač dėl raumenų ir kaulų sistemos..

TLK-10 kodas

Epidemiologija

Jungiamojo audinio displazija sakoma tais atvejais, kai embriono ir postnatalinėje stadijoje yra sutrikusio jungiamojo audinio vystymosi požymių, o šie sutrikimai sukelia homeostazės nepakankamumą. Sutrikimas pasireiškia audinių, organų ir viso organizmo lygiu: pastebimos visų rūšių morfologinės ir funkcinės patologijos.

Praneštų jungiamojo audinio sutrikimų paplitimas ir dažnis labai skiriasi, priklausomai nuo tyrimo metodikos skirtumų. [1] Nediferencijuoto jungiamojo audinio displazijos (uCTD) problema yra aktuali dėl reikšmingo šios patologijos pasireiškimo dažnio apskritai suaugusiųjų populiacijoje, ypač tarp reprodukcinio amžiaus moterų (7–8%). [2] Pacientai, turintys displaziją, į gydytojus kreipiasi šešis kartus dažniau nei pacientai, sergantys kitomis ligomis.

Sergamumas nėra susijęs su pacientų lytimi ir rase.

Jungiamojo audinio displazijos priežastys

Jungiamojo audinio displazija yra sindromas, apimantis daugybę patologijų. Priežastys yra sutrikimai, susiję su genetiniais sutrikimais statant kolageno jungiamojo audinio skaidulas. Procesas daugiausia fiksuoja kaulinį audinį, raiščių ir sausgyslių aparatą bei odą.

Pagrindinis jungiamojo audinio sutrikimų mechanizmas yra genų mutacijos. Ypatingą vaidmenį atlieka genų, atsakingų už pagrindinės jungiamąjį audinį sudarančios baltyminės medžiagos gamybą, pokyčiai - mes kalbame apie kolageną (kartais apie fibriliną). Kai susidaro skausmingi pokyčiai baltymų skaidulų susidarymo metu, jie tampa silpnesni, neatlaiko apkrovos. Papildomas sindromo vystymosi veiksnys gali būti magnio trūkumas organizme..

Rizikos veiksniai

Mokslininkai įrodė, kad šie veiksniai prisideda prie vaiko jungiamojo audinio displazijos vystymosi:

  • motinos anemija nėštumo metu;
  • nėštumo nutraukimo grėsmė;
  • lėtinis vaisiaus deguonies trūkumas;
  • lėtinis placentos nepakankamumas;
  • stipri ar užsitęsusi toksikozė, gestozė;
  • gretutinės nėštumo patologijos (endokrininės sistemos, inkstų, virškinamojo trakto ar kvėpavimo takų organų ligos).

Patogenezė

Heterozigotinės II tipo kolageno geno mutacijos (COL2A1) sukelia skeleto displazijų grupę, vadinamą II tipo kolagenopatija (COL2patija). [3], [4], [5] kolageno 1 proα1 (I) ir proα2 (I) grandines koduoja atitinkamai COL1A1 ir COL1A2 genai; Kiekybiniai arba kokybiniai I tipo kolageno sintezės defektai paprastai pasireiškia kaip I tipo kolagenopatija ir imperogeninė osteogenezė. Daugumai pacientų (apie 90 proc.), Kuriems diagnozuota osteogenesis imperfecta klinikinė diagnozė, yra mutacija COL1A1 arba COL1A2 genuose su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu. Šeši kiti genai, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) ir SERPINH1, yra susiję su autosominėmis recesyvinėmis formomis. [6], [7], [8]

Pagrindinis jungiamojo audinio displazijos vystymosi mechanizmas, taip pat nediferencijuota ligos forma, yra dėl genų mutacijos, dalyvaujant genams, atsakingiems už jungiamojo audinio statybinių baltymų komponentų gamybą ir išsklaidymą, arba šiuose procesuose dalyvaujančioms fermentinėms medžiagoms. Keičiasi tarpląstelinės matricos kokybinių komponentų kiekybinis formavimasis, sutrinka fibrilogenezė. Genetiniai determinantai atliekami priklausomai nuo išorinių veiksnių arba praktiškai nuo jų nepriklauso: tai pažymima atitinkamai esant displazijai ir nediferencijuotai. Jungiamojo audinio displazijai būdingas poligeniškumas ir daugiafaktoriškumas (patologija su genetiniu polinkiu): mes kalbame apie daugelio genų mutacijas vienu metu, o atsitiktinis tėvo ir motinos alelių perskirstymas nuolat reiškia kito unikalaus genotipo susidarymą..

Veiksniai gimimo metu, pavyzdžiui, vitaminų ar makro ir mikroelementų trūkumas, tampa pagrindinėmis priežastimis, kurios sukuria prielaidas jungiamojo audinio displazijai išsivystyti. B grupės vitaminai stabilizuoja baltymų apykaitą, askorbo rūgštis su tokoferolu skatina pakankamą kolageno gamybą, taip pat veikia kaip antioksidantai. Mikroelementai ir makroelementai - varis, boras, cinkas ir silicis, fluoras ir kalcis, manganas ir magnis, vanadis, fosforas ir selenas - veikia kaip fermentinių medžiagų, skatinančių kolageno gamybą ir kaulų prisotinimą mineralais, kofaktoriai. Taip pat svarbus jų dalyvavimas elektrolitų apykaitoje ir palaikant rūgščių ir šarmų pusiausvyrą. Kalio, magnio ir cinko jonai palaiko kaulų augimą ir padidina mineralinę kaulinio audinio koncentraciją. Plėtojant ligą, bet kuris iš šių veiksnių yra nepaprastai svarbus. [devyni]

Jungiamojo audinio displazijos simptomai

Pirmieji jungiamojo audinio displazijos požymiai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Tai gali būti ir per didelis lankstumas, ir hipermobilumas, ir ribotas sąnarių, kaip kontraktūrų, judrumas. Fizinės raidos defektai (nykštukiškumas), raiščių silpnumas, trapus kaulinis audinys, įvairūs stuburo išlinkimai, plokščios pėdos, deformuota krūtinė ir kt..

Displazijos požymiai pastebimi ir kitų organų atžvilgiu: liga gali paveikti širdį, kraujagyslių tinklą, akis.

Nugaros stuburas dažnai kenčia: slanksteliai yra taip pasislinkę, kad menkiausio judesio metu kraujagyslės suspaudžiamos, pažeidžiamos nervų galūnės, atsiranda skausmas ir sutrinka sąmonė. [dešimt]

Klinikinis ligos vaizdas stebina įvairove, ir tai yra didžiulis „minusas“, nes labai sunku nustatyti patologiją. Todėl gydytojai yra priversti taikyti kelis laboratorinės diagnostikos metodus vienu metu, taip pat instrumentinius tyrimų tipus..

Jungiamojo audinio displazijos fenotipiniai požymiai ne visada pasireiškia nuo pat gimimo ir gali pasireikšti per visą gyvenimo laikotarpį. Laikui bėgant, bėgant metams, dažniausiai esant tam tikroms nepalankioms sąlygoms, displazinių simptomų skaičius ir jų sunkumas didėja ir stiprėja, nes pirminiai homeostazės sutrikimai didėja. Šiuo atveju nepalankios sąlygos gali būti nepakankama mityba, prasta ekologija, reguliarios tarpusavio patologijos, dažni stresai ir tt sintezė.

Apskritai šie procesai daugiausia priklauso nuo kalcio ir magnio pusiausvyros organizme. Pvz., Dėl magnio trūkumo esant normalioms aplinkybėms arba esant pertekliniam kalcio kiekiui, padidėja proteolitinių fermentų medžiagų, sukeliančių kolageno skilimą, aktyvumas. Dėl to sunkus klinikinis jungiamojo audinio displazijos vaizdas.

Magnis reguliuoja kalcio panaudojimą organizme. Trūkstant magnio, kalcis nusėda įvairių organų kauluose ir minkštuosiuose audiniuose. Esant magnio pertekliui, kalcis pradeda blogai absorbuotis ir išsiskirti iš organizmo.

Užsitęsęs magnio trūkumas gali sukelti angiospasmo požymius, padidėjusį kraujospūdį, miokardo distrofiją, tachikardiją, aritmiją, padidėjusį trombų susidarymą. Galimi neuropsichiatriniai sutrikimai: neatidumas, depresija, fobijos ar nerimas, autonominiai sutrikimai, galvos skausmai ir galvos svaigimas, nemiga, galūnių tirpimas. Visceraliniai požymiai gali būti bronchų ar gerklų spazmų, spazminio vidurių užkietėjimo ar hiperkinetinio viduriavimo, dispepsijos, tulžies pūslės diskinezijos, pilvo skausmo pavidalu..

Lėtinis magnio trūkumas papildomai pasireiškia sumažėjusiu raumenų tonusu, mažu kaulų tankiu.

Jungiamojo audinio displazijos metu kaukolės morfometrinės charakteristikos gali pakisti dėl hemostazės ypatumų. Pacientams dažnai diagnozuojamos aortos aneurizmos, lydimos lėtinės diseminuotos intravaskulinės kraujo krešėjimo vystymosi, dėl aneurizmos ertmės sąstingio ir aortos turbulentinės srovės atsiradimo. Galbūt išeminių smegenų pažeidimų, subarachnoidinių, parenchiminių kraujavimų susidarymas.

Iki šiol ekspertai nustatė daugybę ST displazijos fenotipinių požymių. Jie gali būti sąlygiškai suskirstyti į vizualius (tuos, kuriuos galima pamatyti išoriškai) ir į tuos, kurie aptinkami tik atlikus išsamų vidinį tyrimą..

Dauguma pacientų patiria:

  • didelis nuovargis, dažnas nepagrįstas nuovargis;
  • dažni peršalimai, ARVI;
  • polinkis į kraujavimą (didelis kraujo netekimas išraunant dantis, traumos, moterų menstruacijų metu);
  • galvos svaigimas ir galvos skausmas.

Daugiau nei 30% pacientų turi vadinamąjį „gotinį gomurį“, sutrinka obstrukcija, sąnarių hipermobilumas, priešlaikinis veido senėjimas, plokščios pėdos.

Jungiamojo audinio displazijos skausmas vargina priklausomai nuo to, kuris organas yra paveiktas labiau nei kiti. Taigi dažnai vargina periodiniai ir trumpalaikiai skausmai širdyje, už krūtinkaulio ir hipochondrijoje, spazminis skausmas žarnyne ir galvos skausmas. Osteochondrozės jungimosi stadijoje atsiranda nemalonūs skausmingi sąnarių pojūčiai. Jei yra krūtinės ar stuburo dalies deformacijos, nugaros ir krūtinės skausmai atsiranda ilgai stovint, vaikštant ar net sėdint..

Ar dantys kenčia nuo jungiamojo audinio displazijos? Atlikta daugybė tyrimų, nes mokslininkai bandė susieti dantų emalio kokybės pokyčius su jungiamojo audinio displazija, kas leistų tiksliau diagnozuoti ligą. Dėl tokio darbo pacientams, kuriems yra jungiamojo audinio displazijos požymių, buvo nustatyti mineralizacijos ir danties emalio formavimosi pažeidimai. Taip yra dėl nepakankamo emalio prizmių pakavimo tankio tūrio vienetui. Be to, prizmės yra chaotiškai, o organinė matrica yra blogai organizuota ir mineralizuota. Netinkamo danties vystymosi polinkis ir susijusių patologijų tikimybė nustatoma individualiai, nes tai pasireiškia ne visiems šia liga sergantiems pacientams.

Etapai

Jungiamojo audinio displazijos eiga skirstoma į šiuos etapus arba laipsnius pagal 4 balų skalę:

  1. balas - lengva displazija
  2. balų - vidutinė sunki displazija
  3. taškai - sunki displazija

Patologiniai požymiai vertinami pagal 2 balų skalę:

  • 0 taškų - nėra ženklų;
  • 1 balas - yra ženklų.

Sunkią jungiamojo audinio displaziją lemia ne tik tam tikrų klinikinių simptomų sunkumas, bet ir jų derinių pobūdis. Pavyzdžiui, tik hipermobilumas, dažni sąnarių išnirimai ir subluksacijos ne visada yra žymiai ryškios displazijos požymiai. Bet stuburo kreivumo derinys su sąnario traškesiu, hipermobilumu, asimetrija, psichikos sutrikimais ir sunkiu kosmetiniu sindromu leidžia diagnozuoti kraštutinį ligos laipsnį.

Formos

Tarp jungiamojo audinio displazijos klasifikavimo ekspertų dar nėra vieningos nuomonės. Tačiau nuspręsta sindromą suskirstyti į kelias grupes pagal patologinius procesus, kuriuose dalyvauja kolageno baltymai. Šiuo metu patikimiausias yra toks sisteminimas:

  1. Trūksta jungiamojo audinio displazijos, kuri dar vadinama kolagenopatija. [11] Liga yra paveldima, turinti aiškių specifinių simptomų, todėl ją lengva diagnozuoti.
  2. Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija apima kitus panašios patologijos variantus, kurie nėra įtraukti į pirmąją grupę. Nediferencijuojami ligos tipai pasireiškia daug dažniau, neatsižvelgiant į amžių, tačiau ne visada juos reikia gydyti.

Diferencijuota ST displazija gali pasireikšti kaip Ehlers-Danlos sindromas, [12] Stickleris, [13] Marfanas. [keturiolika]

Nediferencijuotą formą gali lydėti klinikiniai požymiai, kurie nėra įtraukti į paveldimų patologijų struktūrinę seriją. Dažniausiai nesindrominės displazijos rūšys yra marfanoidiniai, elersoidiniai ir MASS fenotipai. [penkiolika]

Apibendrinto jungiamojo audinio displazijos simptomai, asteninė kūno sudėtis, arachnodaktilija, širdies vožtuvų patologijos, regos funkcijos sutrikimai, dolichostenomelija.

Apibendrinto jungiamojo audinio displazijos simptomų derinys su polinkiu į pernelyg didelį odos išsiplėtimą ir padidėjusį sąnarių judrumą.

Generalizuoto jungiamojo audinio displazijos simptomai, širdies patologijos, raumenų ir kaulų sistemos defektai, odos suplonėjimas ar subatrofija.

Nepaisant klasifikavimo aiškumo, ekspertai nurodo, kad nėra universalių bruožų, kurie formuotų specifinę fenotipinę priklausomybę. Kiekvienas pacientas turi savo, unikalių defektų. Todėl gydytojai dažnai naudoja savo simptominės izoliacijos versiją, susiedami tam tikrus patologinius pokyčius su jungiamojo audinio displazija..

  • Širdies jungiamojo audinio displazijai būdinga izoliuotų ir kombinuotų širdies vožtuvų prolapsų buvimas, miksomatozinio vožtuvo degeneracija..
  • Jungiamojo audinio sisteminę displaziją gali lydėti daugybė organų pažeidimų, kuriuose yra:
  1. kaulų sutrikimai (deformuota krūtinė, pakitęs kūno segmentų ilgis, arachnodactyly, stuburo kreivumas, kaukolės deformacija, kaulų trapumas ir kt.);
  2. širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai (aortos išsiplėtimas, regurgitacija, mitralinio vožtuvo prolapsas, ankstesnis mitralinio žiedo kalkėjimas, venų varikozė, varikocelė, dažni kraujavimai);
  3. dermatologiniai sutrikimai (ištiesiamumas, pažeidžiamumas, odos plonėjimas, randų, strijų, pseudovėžinių formavimasis); [šešiolika]
  4. raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai (raumenų hipotrofija, prolapsai, išvaržos, spondilozė, sąnarių hipermobilumas, poslinkis ir išnirimas, plokščios pėdos);
  5. oftalmologiniai sutrikimai (trumparegystė, ragenos, lęšiuko, enoftalmio ligos ir kt.);
  6. vidaus organų pažeidimai (inkstų ir kitų organų prolapsas, diafragmos išvarža, dolichosigma, inkstų policistinė liga ir kt.);
  7. kvėpavimo sutrikimai (diskinezijos, policistinė plaučių liga arba hipertenzija, spontaniškas pneumotoraksas).
  • Jungiamojo audinio mezenchiminė displazija vyrauja autosominiu būdu, pasireiškia 20-30 metų amžiaus esant daugybinei storosios žarnos polipozei. Yra proceso piktybinių navikų galimybė. Kaukolės kauluose randama daugybė osteofibromų ar osteomų, pažeidžiami minkštieji audiniai, susidaro dermoidiniai cistiniai dariniai, susidaro leiomiomos, dantys iškrenta per anksti.
  • Mitralinio vožtuvo jungiamojo audinio displazija dažniausiai pasireiškia jo iškritimu, rečiau jį papildo aortos ar tricuspidinių vožtuvų prolapsai, išsiplėtusi aortos šaknis ir plaučių kamienas. Miokardo susitraukimo rodikliai ir tūriniai širdies parametrai keičiasi. Pažeidimas prasideda nuo 4-5 metų amžiaus. Auskultacinis pažeidimas nustatomas daugiausia paauglystėje. Vožtuvo pokyčių laipsnis priklauso nuo displazijos proceso sunkumo ir nuo skilvelio tūrio.
  • Kraujagyslių jungiamojo audinio displazija lydima elastinių arterijų pažeidimo su idiopatiniu sienų išsiplėtimu ir sakulinės aneurizmos susidarymu. Pažeidžiami raumenų ir mišrūs arteriniai indai: susidaro bifurkacinės aneurizmos, patologiniai vingiai ir kilpos, susidaro dolichoectasias. Pažeidžiamos venos: aptinkama vingiuotumas, išsiplėtusios varikozės sritys, hemorojus, vorinės venos, pastebima endotelio disfunkcija. Pradinė kraujagyslių pažeidimų stadija prasideda nuo paauglystės, bėgant metams sunkėjanti. Kraujospūdžio rodikliai pažeidžiami idiopatinės arterinės hipotenzijos link.
  • Jungiamojo stuburo audinio displazija pasireiškia nepilnamečių osteochondroze, stuburo nestabilumu, tarpslankstelinėmis išvaržomis, vertebrobasilario nepakankamumu, spondilolisteze. Pažeidimai atsiranda vystantis torakodiafragminiam sindromui ir hipermobilumo būsenai, o stuburo patologiniai pokyčiai žymiai pasunkina ligos eigą..
  • Skoliozė su jungiamojo audinio displazija yra pavojinga dėl savo pasekmių: tai gali būti vidaus organų ligos, reguliarus galvos skausmas, padidėjęs nuovargis, miomos ir inkstų prolapsas. Dažniausiai sutrinka žarnyno peristaltika, nuleidžiami vidaus organai.
  • Jungiamojo audinio displazija ir aneurizma yra pagrindiniai kraujagyslių sindromo požymiai. Arterinės dilatacijos, patologinio kreivumo ir endotelio disfunkcijos fone susidaro sakulinė aneurizma, bifurkacinės-hemodinaminės aneurizmos..
  • Žarnyno jungiamojo audinio displazija dažnai siejama su didele gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio rizika. Kartu su žarnyno funkcijos sutrikimais dažnai nustatomas opinis kolitas, Chromo liga, šistosomiozė, polipozė, hemorojus. Adenomatozės išsivystymas tampa absoliučia chirurginio gydymo indikacija, o adenomų atsiradimas dvylikapirštėje žarnoje padidina dvylikapirštės žarnos ir preampulinio vėžinių navikų susidarymo riziką..

Livedo su jungiamojo audinio displazija yra dar vienas simptomas, kuris randamas kraujagyslių pažeidimuose. Tai spazminio atoninio tipo kraujagyslių neurozė, pasireiškianti sutrikusia kraujotaka kapiliarų tinkle. Livedo būdinga melsva odos spalva, kurią lemia savotiškas per odą matomų indų modelis. Problema dažnai pasireiškia blauzdikauliuose ir šlaunyse, kartais ant riešų. Tai gali pasireikšti kaip savarankiška patologija arba tapti sindromo dalimi, ypač turint neurohormoninį sutrikimą ar jungiamojo audinio displaziją..

Jungiamojo audinio displazija suaugusiesiems

Suaugę pacientai gali patirti skausmingus simptomus jauname amžiuje - apie 20–24 metus. Pralaimėjimą lydi šie požymiai:

  • Oftalmijos problemos, susijusios su trumparegyste, astigmatizmu, dugno vystymosi defektais, ragenos ir skleros patologija.
  • Imunologiniai sutrikimai, tokie kaip alerginės ar imunologinės reakcijos.
  • Sąnarių sutrikimai dislokacijų ir subluksacijų pavidalu.
  • Nervų sistemos sutrikimai, būtent: fobinių sutrikimų atsiradimas, depresijos ar nervinės anoreksijos vystymasis.

Jungiamojo audinio displazija moterims

Moterys ir vyrai yra vienodai jautrūs šios ligos vystymuisi, tačiau pacientai ypač susirūpinę dėl galimybės pastoti, išnešioti ir pagimdyti sveiką vaiką. Mokslininkai ištyrė šį klausimą ir stebėjo visus moters kūno pokyčius nediferencijuotos displazijos formos fone..

Remiantis veiksmingu vertinimu, nustatyta daug gretutinių somatinių patologijų. Taigi, jungiamojo audinio displazija ir nėštumas padidėjo širdies ir kraujagyslių bei neuroendokrininių patologijų dažniu. Taip pat pranešta apie geležies stokos anemiją.

Būsimoms motinoms dažniau pablogėjo lėtinės ekstragenitalinės problemos, daugiausia kvėpavimo sistemos ir ENT organų patologijos, taip pat šlapimo takų ligos. Laiku nustatant jungiamojo audinio struktūrų susidarymo sutrikimus, svarbu iš anksto nėščioms moterims imtis prevencinių priemonių dėl lėtinių procesų paūmėjimų, kad būtų išvengta placentos nepakankamumo vystymosi..

Jungiamojo audinio displazija vaikams

Jei jungiamojo audinio displazijos diagnozė nustatoma vaikystėje, dažniausiai dėmesį patraukia šios simptominės apraiškos:

  • Skeleto, raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai, atsirandantys kaip deformuota krūtinė, stuburo išlinkimas, pvz., Skoliozė ar kifozė, klubo sąnarių displazija, kaulinio audinio trapumas, per didelis sąnarių judrumas, segmentinis skeleto neproporcingumas, išnirimai ir subluksacijos, įvairiapusiai išlinkimai..
  • Raumenų sutrikimai, pvz., Sumažėjęs galūnių raumenų tonusas, dažni patempimai, raiščių aparato plyšimai ir plyšimai, sausgyslių pažeidimai.
  • Nervų sistemos sutrikimai, atsirandantys dėl miego sutrikimų, per didelio nuovargio, periodiško galvos svaigimo ir galvos skausmo.
  • Veido ir žandikaulių aparato vystymosi defektai, pasireiškiantys sutrikusiu augimu ir netinkamu dantų dygimu, trumpa liežuvio frenum, emalio hipoplazija, reguliariais uždegiminiais procesais (pavyzdžiui, gingivitas).
  • Širdies ir kraujagyslių sistemos problemos - dažniausiai kalbama apie mitralinio širdies vožtuvo prolapsą, kylančios aortos srities išsiplėtimą.

Įgimta jungiamojo audinio displazija

Įgimtas sindromas gali pasireikšti įvairių tipų simptomų kompleksais. Dažniausiai yra:

  • Asteninis sindromas, kuriam būdingas sumažėjęs našumas, padidėjęs nuovargis, įvairūs psichoemociniai sutrikimai.
  • Valvulinis sindromas pasireiškia miksomatoziniais degeneraciniais pokyčiais širdies vožtuvų sistemoje. Dažnai diagnozuojamas mitralinio vožtuvo prolapsas.
  • Kraujagyslių sindromą lydi kraujagyslių kraujagyslių pažeidimai: susidaro gauruota aneurizma, išsiplečia kraujagyslių sienelės..
  • Torakos-diafragminiam sindromui būdinga krūtinės ląstos deformacija piltuvėlio ar kilio tipo, stuburo išlinkimas (padidėjusi kifozė, skoliozė ir kt.).
  • Bronchopulmoninį sindromą gali lydėti savaiminis prevomotoraksas, tracheobronchomegalija, tracheobronchinė diskinezija.

Komplikacijos ir pasekmės

Nepalankios ligos pasekmės gali pasireikšti priklausomai nuo jungiamojo audinio pažeidimo laipsnio. Metams bėgant pacientui pasireiškia šios patologijos:

  • autonominės nervų sistemos disfunkcija;
  • neuropsichinės sferos sutrikimai;
  • širdies ir kraujagyslių patologijos (vožtuvų prolapsas, aortos šaknies išsiplėtimas, kraujagyslių aneurizmos, aritmijos);
  • virškinimo sutrikimai (gastroezofaginis refliuksas, tulžies diskinezija, dirgliosios žarnos sindromas);
  • šlapimo takų problemos (inkstų prolapsas, nefropatija, vezikoureterio refliuksas);
  • lytinių organų srities sutrikimai (gimdos iškritimas, varikocelė, policistinė kiaušidžių liga, persileidimai);
  • kraujo sutrikimai (trombocitozė ir hemoglobinopatijos).

Kodėl jungiamojo audinio displazija yra pavojinga? Didžiausias pavojus yra žala širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo sistemoms, nes tai dažnai lydi sąlygų, kurios kelia grėsmę paciento gyvybei, vystymąsi. Pavyzdžiui, širdies ir kraujagyslių pokyčiai dažnai lemia staigios mirties patogenezę: mes kalbame apie vožtuvų, kraujagyslių, aritminius sindromus.

Jungiamojo audinio displazijos diagnozė

Jungiamojo audinio displazijos nustatymo diagnostikos priemonės ne visada yra vienodos ir reikalauja skirtingų medicinos metodų. Klinikiniai ir genetiniai tyrimai turėtų būti privalomas dalykas, nes patologija yra paveldima. Kaip priedą gydytojas praktikuoja šiuos diagnostikos principus:

  • paciento skundų sisteminimas;
  • kūno apžiūra, proporcingumo įvertinimas, galūnių ir kaulų sektorių ilgio matavimas;
  • sąnarių judrumo vertinimas;
  • paciento gebėjimo suimti savo riešą nykščiu ir mažuoju pirštu patikrinimas;
  • echokardiograma.

Diagnozė taip pat turėtų būti atliekama pagal Smolnova (2003) kriterijus (dideli ir maži diagnostiniai kriterijai), kurie apima: padidėjusį odos išsiplėtimą, sąnarių hipermobilumą (patempimą, išnirimą ir subluksaciją, plokščias pėdas), raumenų hipotoniją, paveldimą polinkį į ligą, sąnarių hipermobilumo požymių įvertinimą. (Beitono kriterijai). [17]

Laboratoriniai tyrimai apima šlapimo skysčių tyrimą: hidroksiprolino ir glikozaminoglikanų lygis yra ypač svarbus - tai komponentai, kurie susidaro skaidant kolageną. Be to, svarbu atlikti kraujo tyrimą, dažnų PLOD geno mutacijų tyrimą, taip pat bendrą biocheminę analizę (išsamų veninio kraujo sudėties įvertinimą). Be to, atliekami jungiamojo audinio metabolizmo kokybės tyrimai, nustatomi mineralų ir hormonų metabolizmo žymenys.

Genetinė konsultacija dėl jungiamojo audinio displazijos skiriama siekiant įvertinti sunkios vaiko genetinės patologijos atsiradimo riziką, nustatyti ligos prevencijos būdus. Konsultacijos yra būtinos, jei kuris nors iš sutuoktinių turi displaziją, jei yra įtartinų tyrimų rezultatų ar išorinių skausmingų apraiškų. Konsultantai paprastai yra:

  • genetikas;
  • klinikinis genetikas;
  • genetikos patarėjas;
  • kitas siauros medicinos srities specialistas.

Jei reikia, gali būti rekomenduojama atlikti genetinę analizę, kuri padeda įvertinti tam tikrų genų būklę DNR molekulėje ir pateikia informaciją apie tai, kaip žmogus yra linkęs į tam tikrą ligą - ypač dėl jungiamojo audinio displazijos vystymosi. Genetinė analizė yra pripažinta moksliniu genetinio krūvio skaičiavimo pagrindu.

Instrumentinę diagnostiką sudaro ultragarso echografija, magnetinio rezonanso tomografija ir kompiuterinė tomografija, elektromiografija (raumenų elektrinio aktyvumo įvertinimas), rentgeno tyrimas.

Diferencinė diagnozė

Diferencinė diagnozė atliekama su šiomis patologijomis:

  • Louis-Dietz sindromas (lydimas uvulos / gomurio plyšio, šlaunies pėdos, kaklo slankstelių nestabilumo, hipertelorizmo);
  • Martin-Bell sindromas; [18]
  • Shprinzen-Goldberg sindromas (lydimas protinio atsilikimo);
  • Weil-Marchesani sindromas (kuriam būdinga brachidaktilija, tai yra sąnarių judrumas);
  • įgimta kontraktūra arachnodactyly (atsiranda su kontraktūros sąnarių pokyčiais);
  • negimdinio lęšio sindromas (be aortos išsiplėtimo požymių);
  • homocistinurija (kuriai būdinga trombozė, protinis atsilikimas);
  • Ehlers-Danlos sindromas (būdingas vožtuvų nepakankamumas, būdingi veido bruožai, arterinė aneurizma). [devyniolika]

Su kuo susisiekti?

Jungiamojo audinio displazijos gydymas

Nėra gydytojų, kurie specializuotųsi tik jungiamojo audinio displazijoje. Vaikus apžiūri ir gydo pediatras, padedamas kitų specialistų: genetikos, endokrinologo, ortopedo, kardiologo ir kt..

Daugiau apie gydymo metodus skaitykite šiame straipsnyje..

Prevencija

Jei kalbėsime apie pirminę jungiamojo audinio displazijos prevenciją, tai motinai privaloma išlaikyti sveiką gyvenimo būdą, nustatyti racionalų darbo ir poilsio režimą, laiku gydyti ligas, racionalią mitybą, apgalvotą fizinį aktyvumą..

Antrinė prevencija apima nuolatinį dinaminį displazijos pacientų stebėjimą, prevencinių ir terapinių priemonių laikymąsi.

Akušeriai-ginekologai turėtų prisiminti perikoncepcinės, perinatalinės prevencijos svarbą. Pirmasis yra atlikti išsamų moters klinikinį tyrimą, įvertinti teratogeninių ir kitų neigiamų veiksnių buvimą ir paskirti vaistus su magniu ir folio rūgštimi. Tuo pačiu užkertamas kelias placentos nepakankamumui, konsultuojamasi su būsimais tėvais dėl žindymo svarbos, fizinio kūdikio vystymosi ir mokomasi vaikų higienos pagrindų..

Prognozė

Dažnai šia liga sergantys pacientai jau būdami jauni įgyja kitų sveikatos problemų - ypač ankstyvą osteochondrozę, regos sutrikimus, mitralinio vožtuvo prolapsą. Nepaisant jo genetinės kilmės, jokiu būdu negalima ignoruoti sindromo: veikiant tam tikriems veiksniams, liga gali tiek sulėtinti jos vystymąsi, tiek ją pasunkinti..

Net praėjusį šimtmetį jungiamojo audinio displazijos vystymosi mastai buvo daug mažesni: magnio žmonėms praktiškai netrūko - racione buvo grūdų, daržovių, žolelių, o visi produktai buvo ekologiški. Šiandien mes susiduriame su visiškai pakeista dieta. Vaikai dažnai renkasi greitą maistą ir dirbtinį maistą. Tačiau tik viena tinkama mityba gali žymiai sulėtinti displazijai būdingus patologinius procesus..

Kaip ilgai gyvenate su jungiamojo audinio displazija? Į šį klausimą negali būti vienareikšmio atsakymo, nes gyvenimo trukmė visiškai priklauso nuo to, kokie konkretūs pažeidimai ir pokyčiai įvyko paciento kūne ir kiek jie yra ryškūs. Pavyzdžiui, jei displazija paveikia širdies audinį, pacientas gali mirti per porą mėnesių..

Daug kas priklauso ir nuo pasirinktos gydymo taktikos, ypač pavojinga kreiptis į gydytoją ar neteisingai diagnozuotą (ir dėl to neteisingą sindromo gydymą).

Neįgalumas

Neįgalumo grupės priskyrimas jungiamojo audinio displazijos atveju sprendžiamas kiekvienu atveju atskirai ir atskirai. Didesnė tikimybė gauti neurologinę ar ortopedinę negalią, tačiau viskas priklauso nuo ligos laipsnio ir sunkumo, nuo gydymo efektyvumo ir buvimo ambulatorijoje trukmės..

Ar jie imasi į armiją?

Jungiamojo audinio displazijos diagnozė savaime nėra priežastis atleisti nuo šaukimo į kariuomenę, tačiau šį klausimą karinio komisariato pareigūnai gali išspręsti individualiai. Nesudėtingais atvejais, kai nesutrinka sąnarių funkcija, jaunuolį į tarnybą galima priimti priskyrus B kategoriją. Kitose situacijose atsižvelgiama į visus displazijos procesų sukeltus pažeidimus - pavyzdžiui, sutrikus sąnarių padėčiai, sutrumpėjus ar apribojus rankų ir kojų judrumą, neteisingą judesio amplitudę..

Šauktinis privalo visapusiškai pateikti karo medicinos komisijos nariams įrodymus apie savo netinkamumą tarnybai. Esant tam tikroms aplinkybėms, karinės registracijos ir priėmimo tarnybos gydytojas jaunuoliui pateiks siuntimą papildomai apžiūrėti.

Įžymybės, turinčios jungiamojo audinio displaziją

Vartydami žurnalus su garsių žmonių nuotraukomis, niekada negalvojate apie tai, kad jie taip pat turi sveikatos problemų - ir šios problemos gali būti rimtos. Tiesą sakant, aktoriai ir muzikantai yra tokie patys žmonės kaip jūs ir aš, ir kai kurie iš jų turi kurti ir dirbti, nepaisant visų kliūčių ir net skausmo.

  • Sarah Hyland - aktorė, vaidinusi televizijos seriale „Amerikos šeima“. Devynerių metų jai buvo diagnozuota inkstų displazija, o paskesnis ilgalaikis gydymas buvo praktiškai nesėkmingas. Tik 2012-aisiais jai teko atlikti inksto persodinimo operaciją, kuri žymiai pagerino aktorės būklę, tačiau vis tiek neišgydė..
  • Michaelas Berrymanas yra aktorius, žinomas dėl savo neįprastos išvaizdos, kurią sukelia genetinis sutrikimas, vadinamas hipohidrotine displazija. Vyras turi aukštą kaktą, įdubusius skruostus ir raukšlėtą odą. Dėl tokių išorinių savybių aktorius sėkmingai atlieka visų rūšių monstrų, mutantų, piktadarių vaidmenis.
  • Melanie Gaidos - garsus JAV modelis, kurio išvaizda yra nestandartinė, kurią sukelia ektoderminė displazija. Melanie atrodo bauginanti ir kerinti tuo pačiu metu, o plaukų, nagų, dantų ir sąnarių problemos nesutrukdė svaiginančiai modelio karjerai..

Gydytojai pažymi, kad jungiamojo audinio displazija toli gražu ne visada yra ryškūs ir skausmingi simptomai, negalia ir gyvybinės veiklos išnykimas. Su šia liga galima ir reikia kovoti, laikantis gana aktyvaus gyvenimo būdo.

Straipsniai Apie Bursitas