Charcot liga

Charcot liga (literatūroje ji taip pat randama kaip „Charcot-Marie liga“, „Charcot-Marie-Tooth liga“, TLK-G60 kodas) yra genetiškai nustatyta lėtinė nervų sistemos liga, kuriai būdinga nuolat progresuojančios periferinės polineuropatijos raida..

Pagal statistiką Charcot-Marie-Tooth ligos diagnozavimo dažnis yra kažkur vienu atveju dviem su puse tūkstančio pacientų. Pirmieji simptomai pasireiškia jaunystėje. Simptomų sunkumas ir Charcot-Marie ligos progresavimo greitis kiekvienam pacientui yra skirtingas. Neįgalumo dėl ligos procentas yra labai didelis.

Charcot ligos priežastys:

• PMP22 geno mutacija;
• MPZ mutacija;
• GJB1 mutacija;
• DLK mutacija ir kt..

• autosominis dominantas (dažniausiai);
• autosominis recesyvinis;
• Susieta su X.

Liga turi daugybę formų, kurias sukelia skirtingų tipų mutacijos. Gyvenimo kokybė ir darbingumas sergant Charcot-Marie-Tooth liga yra labai pablogėję, tačiau tai paprastai neturi įtakos gyvenimo trukmei.

Charcot ligos simptomai, susiję su motorinių ir sensorinių nervų skaidulų pažeidimu. Charcot-Marie ligos diagnozė yra išskirti diagnozes, kurios gali suteikti panašų klinikinį vaizdą, ir atlikti DNR diagnostiką, tačiau atsižvelgiant į tai, kad ne visos mutacijos yra žinomos, ji ne visada yra informatyvi.

Charcot-Marie-Tooth ligos gydymas yra simptominis gydymas. Šiuo metu dar kuriamas specifinis gydymas.

Jusupovo ligoninė yra viena geriausių gydymo įstaigų, kurioje gydomi Charcot-Marie-Tooth liga sergantys pacientai. Nepaisant to, kad terapija skirta tik simptomams palengvinti, neurologija sparčiai vystosi ir maitinasi ieškodama būdų, kaip gydyti daugelį ligų, įskaitant Charcot'o ligą. Pacientų, kuriems yra paskelbta patologija, valdymas yra gana komplikuotas, nes klinikinis vaizdas yra įvairus, simptomai išreiškiami nevienodu laipsniu ir pan. Jusupovo ligoninės specialistų patirtis leidžia teikti kokybišką ir efektyvią medicininę priežiūrą. Gydytojai stebi klinikinius tyrimus, naujoves, vaistus ir tiria jų veiksmingumą. Jei reikia, diagnostika atliekama greitai ir naudojant naują įrangą. Darbuotojai dirba paciento labui.

Charcot ligos simptomai

Ryklio-Marie ligos simptomai pasireiškia jaunystėje, dažniausiai iki dvidešimties metų. Liga progresuoja palaipsniui, pacientai ilgą laiką išlaiko darbingumą ir savirūpinimą. Priežastys, paspartinančios ligos vystymąsi, gali būti virusinės ir bakterinės infekcijos, neigiamų aplinkos veiksnių poveikis, traumos, vitaminų trūkumas ir kt..

Pagal TLK-10 Charcot-Marie-Tooth liga koduojama kaip „G60 paveldima motorinė ir sensorinė neuropatija“, kuri tam tikru mastu yra susijusi su klinikiniu vaizdu..

Prasidėjus ligai, jaudinasi per didelis nuovargis, nesugebėjimas ilgai stovėti vienoje vietoje, tirpimo jausmas, „šliaužimas“, o tada prisijungia atrofinis pėdų raumenų pažeidimas, kuris dažnai būna simetriškas. Tyrimas atskleidžia sausgyslių refleksų praradimą. Pėda yra taip deformuota, kad pacientai negali vaikščioti, atsirėmę į kulnus. Progresuojantis, atrofinis procesas veikia kojas ir šlaunis.

Tolesnis Charcot-Marie-Tooth ligos ligos vystymasis lemia rankų, tada dilbių, atitraukimą. Kaklo, liemens ir pečių juostos raumenys neatrofuojasi. Artimiausių regionų raumenys yra kompensaciniai.

Pažeidžiami visi jautrumo tipai, tačiau paviršutiniški, ypač temperatūra.

Charcot ligos diagnozė

• Neurologo apžiūra;
• Laboratoriniai tyrimai;
• Instrumentiniai tyrimai;
• DNR tyrimai.

Norint atmesti ligas, kurių klinikinis vaizdas yra panašus, būtina atlikti išsamų tyrimą. Tai apima: šoninę amiosklerozę, miotoniją, metabolinę neuropatiją. Norint atmesti lėtines polineuropatijas, atliekama raumenų biopsija.

Charcot ligos gydymas

Visi Charcot-Marie-Tooth ligos gydymo būdai nėra radikalūs. Simptominis gydymas apima vaistų terapiją, kineziterapiją, ortopedinį gydymą ir kt..

Fizioterapinis Charcot-Marie-Tooth ligos gydymas apima mankštos terapiją, masažą, elektroforezę, diadinaminę terapiją, terapinę purvo terapiją, įvairių rūšių vonias ir kt..

Narkotikų terapija siekiama pagerinti raumenų skaidulų mitybą. Šiuo tikslu skiriama kokarboksilazė, gliukozė, adenozino trifosfatas ir kt. Taip pat plačiai naudojami antioksidantai, vaistai, gerinantys mikrocirkuliaciją, ir vitaminai. Gerai įrodyti vaistai, kurie slopina acetilcholinesterazės aktyvumą ir didina acetilcholino kiekį, pavyzdžiui, proserinas, galantaminas.

Tolesnis naujų vaistų, nukreiptų į radikalias priemones, kūrimas yra pasaulis, kuriame nėra Charcot-Marie-Tooth ligos. Charcot-Marie-Tooth ligos progresavimas neturi įtakos pacientų gyvenimo trukmei.

Jusupovo ligoninėje specialistai daugelį metų pacientams padėjo kontroliuoti ligą. Mažiausias simptomų sunkumas ir lėtas progresavimas yra gydytojų darbo rezultatas. Patogiuose kambariuose, naujuose treniruokliuose, gerai įrengtose patalpose - čia gydoma Charcot-Marie-Tooth liga. Neatidėliokite gydymo, užsirašykite į konsultaciją.

Smegenų ir nugaros smegenų liga Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth liga (TLK-10 kodas G60.0) yra neuromuskulinė liga. CMT arba CMT sąvoka apima ne vieną ligą, o paveldimų sutrikimų grupę, kurios pagrindiniai simptomai yra galūnių raumenų silpnumas, dažniausiai prasidedantis kojose (vėliau pažeidžiamos ir rankos), raumenų atrofija, jutimo sutrikimas.

Kas yra ši liga?

Charcot-Marie-Tooth sindromas pavadintas 3 gydytojų, kurie pirmą kartą aprašė jį 1886 m., Kitas dažnai vartojamas terminas yra paveldima motorinė sensorinė neuropatija (HMSN). Šis terminas apibūdina 2 pagrindinius ligos požymius:

• paveldimumas;
• motorinių ir sensorinių periferinių nervų pažeidimas, dėl kurio atsiranda raumenų atrofija (amiotrofija) ir jutimo sutrikimas.

Terminas „neuropatija“ reiškia periferinių nervų pažeidimus. CMT taip pat dažnai vadinama peronaline raumenų atrofija (PMA). atrofija daugiausia veikia blauzdos raumenis. Pacientui, sergančiam liga, svarbu tiksliai nustatyti ligos formą. Tai galima pasiekti atlikus išsamų klinikinį tyrimą, šeimos istoriją, nervų laidumo tyrimus ir kraujo mėginio genetinę analizę. Diferencinės diagnostikos procedūra naudojama norint atskirti ligą nuo neuropatijos, kurią sukelia ne genetinis defektas..

Dažniausios ligos rūšys

Klasifikacija BSHMT skirsto į keletą tipų.

CMT 1

Dažniausios ligos rūšys priklauso 1 CMT grupei - pirmiausia tai yra demielinizuojanti polineuropatija su autosominiu dominantiniu paveldimu tipu. Kliniškai būdinga ankstyva liga per 1-2 gyvenimo dešimtmečius. Nervų biopsija, rodanti segmentinę demielinizaciją ir remielinizaciją, vaizduojant svogūnų svogūnėlius kartu su antriniais aksonų nuostoliais.

CMT 1A

Patogenezėje naudojamas periferinio mielino 22 baltymo (PMP 22) geno dubliavimas. Retai pasitaikę šio tipo PMP 22 taškų mutacijos. 1A tipas yra 60–70% visų CMT neuropatijų. Tipiškas pasireiškimas pasireiškia I dešimtmetyje (iki 75% pacientų). Tipiškas požymis yra eisenos sutrikimas, pavyzdžiui, suklupimas ar kojos deformacija (didelis pakilimas).

CMT 1B

Tai yra pirminės demielinizuojančios Charcot-Marie-Tooth ligos tipas, turintis autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą. Priežastis yra MPZ geno mutacija (mielino baltymo nulis). Klinikinis vaizdas yra panašus į 1A tipą, arba yra sunkesnė CMT 1 forma su ankstyvu pasireiškimo pasireiškimu.

SHMT X1

Šis tipas užima apie 10% visų ligos atvejų ir yra antras pagal paplitimą genetiškai nustatytas tipas. Ligą sukelia geno, koduojančio connexin 32 (Cx32), mutacijos. X1 yra vienintelė ligos rūšis, kuriai būdingas X lyties chromosomos prisijungimas prie žinomos genų bazės. Vyrai serga anksčiau ir sunkiau nei moterys. Kai kurios moterys ilgą laiką lieka be klinikinių apraiškų..

CMT 1C

Šis pogrupis nebuvo įtrauktas į pirminę demielinizuojančią formą, kur buvo pademonstruota lizosomos / vėlyvosios endosomos (SIMPLE) geno mažos integralios membranos baltymo priežastinė mutacija. Priešingai nei vienodas 1A tipo nervo pažeidimas, 1C elektrofiziologiniai požymiai apima laiko dispersijos ir laidumo blokų buvimą, daugiausia n regione. Blauzdikaulis.

CMT 1D

Tai yra retas pirminės demielinizuojančios ligos tipas, turintis autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą, kai įrodyta EGR2 geno mutacija (ankstyvas augimo atsakas). Palyginti su 1A, tai sunkesnė CMT 1 forma su ankstyva skoliozės pradžia. Tačiau taip pat užfiksuojami atvejai, kai požymių atsiradimo amžius yra vėlesnis.

Dažni simptomai

Pirmieji Charcot-Marie-Tooth ligos simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 5 iki 15 metų. Kartais ženklai pradeda atsirasti vėliau, kai kuriais atvejais net ir vidutinio amžiaus.

Viena pirmųjų apraiškų yra apatinių galūnių raumenų silpnėjimas, būdingas miopatijai. Tai veda prie suklupimo ir gali vėliau trukdyti savarankiškam vaikščiojimui. Tolesnį ligos progresavimą lydi kojų struktūrinės deformacijos. Taip vadinamas. Tuščiavidurė pėda (aukštas kojos dugnas, sutrumpėjęs Achilo sausgyslė ir plaktuko pirštai). Dėl progresuojančio raumenų silpnėjimo kyla problemų vaikščioti, bėgti ir išlaikyti pusiausvyrą.

Pacientai neleidžia suklupti keliant kelius einant. Kai kuriems žmonėms raumenų silpnumas gali atsirasti klubų lygyje..

Raumenų atrofija gali pakenkti rankų funkcijai, ypač smulkiosios motorikos (rašymo) srityje. Dėl nervinių pažeidimų sumažėja galimybė atskiriant atskirti mažus, šiltus ir šaltus daiktus.

Nors liga yra paveldima, tos pačios šeimos pacientams ligos mastas gali labai skirtis. Vaikas gali turėti mažiau sutrikimų nei jo tėvai.

BSHMT paveldėjimas

Ligos paveldėjimas daugiausia yra autosominis. Tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų serga šia liga (nesvarbu, tėvas ar motina), yra 50% tikimybė ją perduoti savo vaikams paveldėjimo būdu. Tačiau paveldėjimas taip pat gali būti recesyvinis arba susietas su X. Paveldėjimo tipui nustatyti atliekamas specializuotas genetinis tyrimas.

Diagnostika

Diagnostikos procedūra apima keletą metodų, įskaitant:

• išsami asmeninė ir šeimos istorija;
• klinikinis raumenų jėgos, jautrumo įvertinimas;
• elektrofiziologinis nervų skaidulų laidumo greičio tyrimas;
• neurologinis tyrimas.

Dažniausias ligos formas galima diagnozuoti analizuojant paciento kraujo DNR..

Diagnozei reikalingas glaudus neurologo, genetiko, reabilitologo, ortopedijos chirurgo ir protezuotojo bendradarbiavimas. Remiantis apklausos išvadomis, pateikiamos rekomendacijos dėl individualaus reabilitacijos plano, prireikus skiriama ortopedinė operacija..

Didelė klinikinių ligos požymių įvairovė ir daugelio gydytojų trūkumas apie tai dažnai lemia klaidingą diagnozę.

Gydymas

Priežastinis Charcot-Marie-Tooth gydymas nėra žinomas šiandien. Vienintelė galimybė yra simptominė terapija, kai labai efektyvus tarpdisciplininis požiūris į ligą.

Svarbi Charcot-Marie-Tutte ligos gydymo programos dalis yra SPA terapija. Kiti metodai apima:

• Pratimų terapija (vystosi atrofuoti raumenys);
• ortopedinių ir protezavimo priemonių, ypač batų vidpadžių, peroninio silpnumo fiksatorių, naudojimas;
• avėti stabilius ortopedinius batus.

Jei reikia, atliekamas chirurginis deformacijų gydymas - Achilo sausgyslės kontraktūros, pėdos lanko korekcija, čiurnos sąnario stabilizavimas, skoliozės pašalinimas.

Gydymo perspektyvos

Charcot-Marie-Tooth gydymo perspektyvos pateikė kai kurių gyvūnų gyvūnų modelių tyrimų rezultatus. Kol kas pelėms pranešta apie teigiamą periferinio nervo mielinavimo CMT 1A poveikį. Veiksmingumą parodė vitaminas C, progesterono antagonistai - onapristonas ir neurotropinas-3. Kai kurios iš šių medžiagų jau yra klinikinių tyrimų metu. Kada ligą įmanoma gydyti naujausiais metodais, priklauso nuo to, kaip greitai ar lėtai bus atliekami tyrimai..

Neurotoksinės medžiagos

Šios medžiagos yra toksiškos periferinei nervų sistemai. Jie gali pabloginti pacientų, sergančių Charcot-Marie-Tooth liga, simptomus: adriamiciną, alkoholį, amiodaroną, chloramfenikolį, cisplatiną, dapsoną, difenilhidantoiną, disulfiramą, etionamidą, glutetimidą, hidralaziną, izoniazidą, dideles vitamino A, D, B dozes.₆, metronidazolas, nitrofurantoinas, N₂O (pakartotinis įkvėpimas), penicilinas (tik didelėmis dozėmis, esant apsinuodijimo ribai), penicilaminas, šeimosksilinas, taksolis, vinkistinas, auksas.

Ličio, misomidazolo ir Zoloft reikia vartoti atsargiai.

Prieš vartodami bet kokį vaistą, pasitarkite su gydytoju apie galimą šalutinį poveikį..

Rezultatas

Charcot-Marie-Tooth liga yra paveldima neuropatija. Jis yra plačiai paplitęs visame pasaulyje, yra visose rasėse ir etninėse grupėse. Nors 1886 m. Ligą atrado 3 gydytojai (Jean-Marie Charcot, Pierre Marie ir Howard Henry Tut), kai kurių ligos formų priežastys lieka neaiškios..

Iki šiol molekulinė genetika nustatė 40 genų priežastines mutacijas, reikšmingai prisidėjo prie CMT molekulinės genetinės klasifikacijos, siekiant suprasti patogenezę.

Paveldėjimas apima visų rūšių monogeninį perdavimą - dominuojantį utosominį, recesyvinį utosominį, gonosominį.

Kadangi priežastinio gydymo nėra, dabartinė gydymo strategija remiasi reabilitacija, protezavimu ir ortopediniu gydymu. Pacientų, turinčių didžiąją daugumą formų, prognozė yra palanki, nes ji nesumažina įprastos gyvenimo trukmės, nors ir labai paveikia jos kokybę.

Charcot liga

Bendra informacija

Charcot Marie Tooth nervų amiotrofija sujungia paveldimų progresuojančių lėtinių polineuropatijų grupę:

• Refsum liga;
• Dejerine-Sotto hipertrofinė neuropatija;
• Russi-Levy sindromas.

100 000 gyventojų pasireiškia nuo 2 iki 36 atvejų. Neuroninė amiotrofija yra daugiausia šeimos pobūdžio, o klinikiniai simptomai gali būti labai skirtingi. Lygiagrečiai registruojami pavieniai Charcot-Marie-Tooth ligos eigos variantai. Neuroninė amiotrofija dažniau pažeidžia vyrus.

Charcot liga Marie Tooth nurodo kelias ligas vienu metu, kurios pavadintos Jeano-Martino Charcoto vardu:

• Lou Gehrigo liga arba šoninis amiotrofinis sindromas yra degeneracinė raumenų liga. Kaip rašoma „Wikipedia“, liga buvo pavadinta garsaus amerikiečių beisbolininko Henry Louiso Gehrigo vardu, kuris kentėjo nuo šios patologijos. Kitas pavadinimas yra amiotrofinė šoninė sklerozė.
• Artropatija arba Charcot liga yra neuropatinė artropatija. Būdinga progresuojanti svorio sąnario degeneracija.
• Charcot Marie Tooth sindromas yra demielinizuojantis paveldimas sutrikimas, turintis įtakos periferinei nervų sistemai (šaltinis Vikipedija).

Patogenezė

Dauguma ligos formų yra susijusios su periferinių nervų skaidulų mielino apvalkalų pažeidimu. Daug rečiau pasitaiko aksonų (ašinių cilindrų, einančių palei nervinio pluošto centrą) patologija. Degeneraciniai pokyčiai taip pat pastebimi Gaulio traktuose (laidžioje gilaus jautrumo sistemoje nugaros smegenyse), priekinių ragų neuronuose, stuburo šaknyse (priekinėje ir užpakalinėje), Clarko kolonose (nurodykite užpakalinius stuburo takus)..

Periferinės nervų sistemos disfunkcijos fone išsivysto raumenų atrofija, kuri paveikia atskiras miofibrilių grupes. Kai patologija progresuoja, sarkolemos branduoliai yra pasislinkę, jungiamojo audinio intersticinis proliferacija ir miofibrilės yra pažeistos. Augant miofibrilių hialininei degeneracijai, pastebimas jų irimas.

klasifikacija

Yra 2 Charcot nervų amiotrofijos tipai. Skirtumas pagrįstas daugeliu požymių, tačiau apskritai abiejų tipų klinikiniai simptomai yra panašūs..

• I tipas. Būdingas ryškus nervinių impulsų laidumo greičio sumažėjimas. Nervų biopsija atskleidžia nervinių skaidulų segmentinę demielinizaciją ir nepaveiktų Schwanno ląstelių hipertrofinę proliferaciją.
• II tipas. Impulsų greitis praktiškai nenukenčia, o analizuojant biopsijos mėginį nustatoma aksonų degeneracija.

Taip pat yra ryšys tarp Friedreicho ataksijos ir Charcot-Marie-Tooth ligos. Kai kuriems CMT sergantiems pacientams diagnozuojami Friedreicho ataksijos klinikiniai simptomai ir atvirkščiai (laikui bėgant). Taip pat yra tarpinių šių ligų formų. Medicinos praktikoje aprašomi Friedreicho ataksijos nustatymo atvejai kai kuriems giminaičiams ir CMT amiotrofija kitiems..

Priežastys

Iki šiol nėra patikimų duomenų apie nervų amiotrofijos vystymosi priežastis praktinėje neurologijoje. 70–80% pacientų, sergančių Charcot liga, pasikartojo 1 regionas 17 chromosomos. Patologija turi kelias formas, kurias sukelia įvairių genų mutacijos. Liga pasižymi autosominiu dominuojančiu paveldėjimo tipu, kurio prasiskverbimo rodiklis yra 83%. Taip pat buvo pranešta apie autosominio recesyvinio paveldėjimo atvejus..

Charcot ligos simptomai

Liga prasideda simetriška distalinių apatinių galūnių raumenų atrofija. Pirmieji simptomai pasireiškia 10–15 metų, daug rečiau - 16–30 metų. Pacientai pastebi greitą pėdų nuovargį, kai ilgai stovite vienoje vietoje. Užregistruojamas ir „trypimo“ simptomas - pacientas trypiamas vienoje vietoje, kad palengvėtų krūvis.

Kai kuriais atvejais liga prasideda pažeidus jautrumą pėdose, o labai dažnai - su parestezijomis (nuskaitymo pėdomis pojūtis). Būdingas ankstyvas ligos požymis yra pirmojo Achilo, o tada sausgyslių, kelio refleksų nebuvimas. Pacientai dažnai skundžiasi skausmingais, paroksizminiais blauzdos raumenų susitraukimais, kurie sustiprėja po ilgesnio fizinio krūvio ar naktį.

Iš pradžių atrofija veikia tik pėdos tiesėjusius ir pagrobėjusius asmenis, o tai lemia pėdos nuleidimą ir negalėjimą vaikščioti ant kulnų, atsiranda būdinga, specifinė eisena, panaši į steppage - žirgo ėjimas. Toliau atrofija plinta į raumenų sistemą ir pėdos lenkėjus. Visiškai pažeidus pėdos raumenis, išsivysto jos deformacija aukštu lanku, panašiai kaip Friedreicho pėda, pirštai įgauna specifinę plaktuku pavidalą. Vykstant patologiniam procesui, patologinis procesas paveikia proksimalines kojų dalis - apatinę šlaunų dalį ir blauzdas, išsivysto „kabanti pėda“, o kojos įgauna apverstų butelių formą..

Toliau liga progresuoja ir pažeidžia distalines rankų dalis - pirmiausia ranką, o tada atrofija taip pat veikia dilbių raumenis. Ranka tampa panaši į beždžionės leteną dėl to, kad nugalėjo tolimąjį ir hipotenarą. Atrofiniai pokyčiai niekada neužfiksuojami pečių juostos, kamieno ir kaklo raumenyse.

Labai dažnai pastebimas nedidelis fascikulinis rankų ir kojų raumenų trūkčiojimas. Kai kuriais atvejais kompensacinė hipertrofija atsiranda proksimalinių galūnių raumenyse. Jutimo sutrikimai pasireiškia visišku hiperstezija. Skausmas ir jautrumas temperatūrai kenčia labiau nei gilus jautrumas. Retai būna pažeistų galūnių patinimas ir odos cianozė.

CMT ligos klinikiniai simptomai progresuoja labai lėtai. Laiko intervalas tarp viršutinės ir apatinės juostos pralaimėjimo gali siekti 10 metų. Ilgą laiką pacientai išlieka darbingi. Įvairūs egzogeniniai veiksniai gali turėti neigiamos įtakos patologinio proceso vystymosi greičiui:

• trauminis smegenų pažeidimas;
• hipotermija;
• praeities infekcijos (raudonukė, mononukleozė, tymai, SARS, tonzilitas);
• hipovitaminozė;
• stuburo, nugaros smegenų pažeidimas.

Analizės ir diagnostika

Neuropatologai ir ortopedai dalyvauja tiriant pacientus, kuriems įtariama Charcot-Marie-Tooth liga. Pirminio tyrimo metu nurodomas paciento amžius, kuriame pirmiausia pradėjo ryškėti būdingi simptomai. Privaloma rinkti šeimos istoriją, paaiškinant panašių genetinių ligų buvimą giminaičiuose. Apžiūros metu gydytojas atkreipia dėmesį į rankų ir kojų deformaciją, į eisenos pokyčius.

Neurologinio tyrimo metu sumažėjo tonusas viršutinių ir apatinių galūnių distalinėse dalyse, sumažėjo odos jautrumas ir susilpnėjo (iki visiško nebuvimo) sausgyslių refleksai (kelio, Achilo)..

Pagrindiniai tyrimo metodai:

• ENMG. Diagnozuojami demielinizuojančios ir aksoninės neuropatijos požymiai, kurie pasireiškia sumažėjus M reakcijų amplitudei, sumažėjus impulsų laidumo greičiui palei motorinius nervus..
• Histologija. Analizuojant blauzdikaulio nervo biopsijos mėginį, pastebima mielino atrofija, mielino skaidulų skaičiaus sumažėjimas ir jungiamojo audinio skaidulų dauginimasis. Atliekant nervinės skaidulos biopsiją, atskleidžiamas būdingas morfologinis ženklas - „svogūninės galvos“..
• Kompiuterizuota palesteziometrija. Diagnostikos procedūra atskleidžia vibracijos jautrumo sumažėjimo buvimą ar nebuvimą, kuris yra ankstyviausias ligos pasireiškimo požymis.
• DNR analizė. Norint visiškai patikrinti diagnozę, atliekama DNR analizė, leidžianti nustatyti PMP22 geno - periferinio mielino baltymo 17 chromosomoje - dublikatą..

Diferencinė diagnozė atliekama su ligomis:

• Guillain-Barré sindromas;
• adrenoleukodistrofija;
• stuburo raumenų atrofija Werdnig-Hoffmann;
• Pelizėjaus-Merzbacherio liga.

Gydymas

Chateau liga sergančių pacientų terapija atliekama stacionaro sąlygomis. Nėra specifinio gydymo, kuris sulėtintų demielinizacijos ir aksonų degeneracijos progresavimą. Individuali, tinkamai parinkta terapija pagerina paciento gyvenimo kokybę.

Charcot-Marie-Tooth liga (CMT)

Kas yra Charcot-Marie-Tooth liga?

Charcot-Marie-Tooth liga (CMT), dar vadinama paveldima motorine ir sensorine neuropatija, yra paveldimų būklių grupė, sukelianti periferinių nervų pažeidimą (neuropatija)..

Periferiniai nervai yra už pagrindinės centrinės nervų sistemos (smegenų ir nugaros smegenų) ribų. Jie valdo raumenis ir perduoda jutiminę informaciją, pavyzdžiui, prisilietimą nuo galūnių iki smegenų..

Žmonės, turintys paveldimą motorinę sensorinę neuropatiją, turi:

• motoriniai simptomai, tokie kaip raumenų silpnumas, nejauki eisena ir susukti pirštai;
• jutimo simptomai, tokie kaip tirpimas ar skausmas.

Charcot-Marie-Tooth ligos simptomai paprastai prasideda paauglystėje ar ankstyvoje pilnametystėje. Charcot-Marie-Tooth liga yra progresuojanti būklė, o tai reiškia, kad simptomai palaipsniui blogėja, pablogėjus pojūčiams ir motoriniams nervams..

Kaip paplitęs CMT?

CMT yra viena iš dažniausiai paveldimų būklių, veikiančių periferinius nervus. Apskaičiuota, kad Charcot-Marie-Tooth liga serga iki 1 iš 2 500 žmonių.

Paveldima motorinė-sensorinė neuropatija vienodai veikia tiek moteris, tiek vyrus. Būklė taip pat veikia visų etninių grupių žmones.

Charcot-Marie-Tooth ligos simptomai

Charcot-Marie-Tooth ligos simptomų sunkumas kiekvienam žmogui gali skirtis, net ir tarp artimųjų, sergančių šia liga. Yra keletas skirtingų CMT tipų. Kiekvieno tipo simptomai taip pat gali skirtis, net to paties tipo, taip pat:

• amžius, kai simptomai pasireiškia pirmą kartą;
• kaip greitai simptomai progresuoja;
• kiek sunkūs yra simptomai.

Ankstyvieji Charcot-Marie-Tooth ligos simptomai

Charcot-Marie-Tooth liga yra progresuojanti būklė, o tai reiškia, kad simptomai laikui bėgant palaipsniui blogėja. Taigi gali būti sunku nustatyti ankstyvus CMT sergančių vaikų simptomus..

Požymiai ir simptomai, rodantys, kad vaikas serga CMT, yra šie:

• neįprastai nepatogi eisena ir dažnos nelaimės;
• Sunku vaikščioti, nes jiems gali kilti kojų nuo žemės
• vaikui pakeliant kojas gali nukristi pirštai.

Dažni Charcot-Marie-Tooth ligos simptomai

CMT simptomai paprastai pasireiškia anksčiau nei žmogui sukanka 20 metų. Simptomai gali išryškėti po brendimo (kai vaikas tampa seksualiai išsivysčiusiu suaugusiuoju) ir kūnas visiškai išsivystęs. Tačiau ligos simptomai gali prasidėti bet kuriuo metu, net kai žmogui yra daugiau nei 70 metų.

Dažni Charcot-Marie-Tooth ligos simptomai yra šie:

• raumenų silpnumas kojose, kulkšnyse ir pirštuose;
• kojos yra labai sulenktos, dėl to kulkšnis gali būti nestabilus arba, priešingai, sukelti plokščias pėdas;
• susukti pirštai, dažnai vadinami „plaktuko pirštais“ (žr. nuotrauką);
• sunkumai naudojant kulkšnies raumenį;
• nepatogus ar aukštesnis nei įprasta laiptelis;
• rankų ir kojų pojūčio trūkumas.

Jei turite paveldimą motorinę-sensorinę neuropatiją, taip pat gali išsivystyti būdinga kojos forma, panaši į apverstą šampano butelį. Paprastai šlaunies raumenys išlaiko savo įprastą formą ir tūrinę raumenų masę, tačiau koja žemiau kelio gali tapti labai plona (plona).

Progresuojančios CMT simptomai

Kai CMT progresuoja, raumenų silpnumas ir tirpimas paveiks rankas ir rankas. Tai gali sukelti tiek rankinio miklumo, tiek rankų stiprumo problemų, todėl gali būti sunku atlikti tokias užduotis kaip marškinių sagojimas ar kai kuriais atvejais jų visai nedaryti..

Vaikščiojimo ir laikysenos problemos gali sukelti pernelyg didelę kūno įtampą, dėl kurios gali skaudėti raumenis ir sąnarius. Rečiau pažeisti nervai taip pat gali sukelti skausmą, vadinamą neuropatiniu skausmu.

Judėjimo ir vaikščiojimo problemos su amžiumi vis stiprėja. Vyresnio amžiaus žmonėms, sergantiems Charcot-Marie-Tooth liga, dažniau reikia pagalbos vaikščiojant.

Charcot-Marie-Tooth ligos priežastys

Norint suprasti Charcot-Marie-Tooth ligos priežastis, naudinga pirmiausia suprasti, kaip veikia periferiniai nervai..

Periferiniai nervai

Periferiniai nervai yra nervų tinklas, einantis iš smegenų ir nugaros smegenų (centrinės nervų sistemos) ir nešantis impulsus į likusį kūną ir iš jo, pavyzdžiui, galūnes ir organus. Periferiniai nervai yra atsakingi už jausmus ir kūno judesius.

Periferinis nervas yra tarsi elektros kabelis, sudarytas iš dviejų dalių: aksono ir mielino apvalkalo.

• Aksonas yra tarsi laidai elektros kabelyje. Tai nervo dalis, perduodanti elektrinę informaciją tarp smegenų ir galūnių..
• Mielino apvalkalas veikia kaip elektros kabelio izoliacija. Jis apvyniotas aplink aksoną, kad apsaugotų jį ir užtikrintų, kad elektrinis signalas nebūtų sutrikdytas.

Nervų pažeidimas

Kai kurių tipų CMT defektiniai genai (genetinės medžiagos vienetai) sunaikina mielino apvalkalą. Nesaugant mielino apvalkalo, aksonai yra pažeisti, o raumenys ir jutimai nebegauna teisingų pranešimų iš smegenų. Tai sukelia raumenų silpnumą ir tirpimą..

Kitų tipų CMT atveju defektiniai genai tiesiogiai veikia aksonus. Dėl sugedusių genų aksonai neperduoda tinkamo stiprumo elektrinių signalų, o tai sukelia nepakankamą raumenų ir jutimo stimuliaciją. Vėlgi, tai sukelia raumenų silpnumo ir tirpimo simptomus..

CMT genetika

Charcot-Marie-Tooth liga yra paveldima (genetinė) liga, kurią sukelia mutavę (pakitę) genai, paveldimi iš jų tėvų. Susiję genai gamina baltymus, kurie veikia arba periferinio nervo aksoną, arba mielino apvalkalą.

Nėra vieno mutavusio geno, sukeliančio CMT. Daugelį CMT tipų sukelia skirtingos genetinės mutacijos.

CMT yra neįprastas genetinis sutrikimas, nes mutavusius genus galima paveldėti keliais skirtingais būdais. Šie metodai aprašyti toliau.

Autosominis dominuojantis paveldėjimas

Autosominis dominuojantis Charcot-Marie-Tooth ligos paveldėjimas įvyksta, kai pakanka vienos mutanto geno kopijos, kad sukeltų būklę. Jei kuris nors iš tėvų turi trūkumų turintį geną, yra tikimybė, kad būklė bus perduota bet kuriam iš jų vaikų..

Autosominis recesyvinis paveldėjimas

Autosominis recesyvinis Charcot-Marie-Tooth ligos paveldėjimas įvyksta, kai atsiranda du defektiniai genai. Tai yra, iš kiekvieno iš tėvų paveldima viena sugedusio geno kopija. Kadangi tėvai turi tik vieną šio geno kopiją, jie patys gali nesusirgti..

Jei jūs ir jūsų partneris esate autosominio recesyvinio CMT geno nešiotojai:

• tikimybė, kad jūsų vaikas išsivystys CMT, yra 1 iš 4
• yra 1 iš 2 tikimybė, kad jie paveldės vieną iš sugedusių genų ir taps nešiotojais (nors jie neturės jokių CMT simptomų)
• yra 1 iš 4 tikimybė, kad jie gaus sveikų genų porą

Jūsų vaikas CMT nesivystys, nebent turite autosominio recesyvinio geno ir jūsų partneris neturi. Tačiau yra tikimybė, kad vaikas turės defektų.

X susietas paveldėjimas

Su X susietu paveldėjimu mutavęs genas yra X chromosomoje ir perduodamas iš motinos vaikui. Chromosomos - kūno ląstelių dalys, pernešančios genus.

Vyrai turi XY lytines chromosomas. Jie gauna X chromosomą iš motinos ir Y chromosomą iš savo tėvo. Moterys turi XX lytines chromosomas. Vieną X chromosomą jie gauna iš motinos, o kitą X - iš tėvo..

Moteriai, turinčiai defektinę X chromosomą (moteriai nešiotojai), simptomų gali nebūti arba jie yra lengvi, nes kita sveika X chromosoma gali neutralizuoti defekto poveikį. Tačiau kai kurios moterys gali kentėti taip pat stipriai kaip ir vyrai. Yra 50% tikimybė, kad moteris nešiotoja perduos sugedusį geną savo sūnui, kuris tada sukurs CMT.

Jei moteris nešiotoja perduoda sugedusį geną dukrai, dukrai gali nebūti simptomų, ji gali būti lengvai ar taip stipriai paveikta kaip ir vyrai. Tačiau net jei dukra nesimptomė, ji gali perduoti geną savo vaikams, todėl Charcot-Marie-Tooth liga gali praleisti vieną kartą. Jei moteriai, turinčiai defektų X chromosomos, gimsta tik dukterys, liga gali praleisti visą kartą, kol ją paveldės vienas iš anūkų..

Charcot-Marie-Tooth ligos tipai

Yra daugybė skirtingų CMT tipų, kuriuos visus lemia skirtingos genų mutacijos (pokyčiai). Šiuo metu yra žinoma, kad CMT sukelia daugiau nei 50 skirtingų genų, o daugelis kitų vis dar nežinomi. Toliau aprašomi dažniausiai pasitaikantys CMT tipai.

1. CMT 1: Sukelta dėl sugedusių genų, kurie dalyvauja mielino apvalkalo gamyboje. Dėl defektų mielino apvalkalas lėtai skyla. CMT 1 yra labiausiai paplitusi Charcot-Marie-Tooth ligos rūšis, užimanti maždaug trečdalį atvejų.
2. CMT 2: sukelia aksono defektai. Tai yra mažiau paplitusi nei pirmojo tipo, tai yra maždaug vienas iš šešių atvejų.
3. CMT 3, dar vadinama Dejerine-Sott liga, yra retas ir sunkus Charcot-Marie-Tooth ligos tipas, veikiantis mielino apvalkalą. Jam būdingas didelis raumenų silpnumas ir jutimo problemos. Skirtingai nuo daugelio kitų ligos tipų, simptomai paprastai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje.
4. CMT 4 yra dar viena reta ligos rūšis, kuri taip pat veikia mielino apvalkalą. Kaip ir CMT 3 atveju, CMT 4 simptomai paprastai prasideda vaikystėje, ir daugelis CMT turinčių žmonių negali vaikščioti.
5. CMT X yra CMT tipas, kurį sukelia mutacija „x“ chromosomoje, kuri yra viena iš chromosomų, lemiančių asmens lytį. CMT X dažniau pasitaiko vyrams nei moterims, ir manoma, kad jis yra maždaug 1 iš 10 atvejų.

Diagnostika

Ankstyvosiose Charcot-Marie-Tooth ligos diagnozavimo stadijose gydytojas paklaus jūsų simptomų ir ar jūsų šeimoje nėra CMT.

Medicininė apžiūra

Gydytojui paklausus jūsų simptomų ir šeimos istorijos, jie atliks fizinį egzaminą. Tyrimo metu gydantis gydytojas ieškos tokios būklės įrodymų, kaip:

• raumenų silpnumas;
• sumažėjęs raumenų tonusas;
• pėdos deformacijos, tokios kaip aukštos arkos ar plokščios pėdos.

Tolesni tyrimai

Įtarus Charcot-Marie-Tooth ligą, galite būti nukreiptas pas neurologą (gydytoją, kuris specializuojasi nervų sistemos ligų gydymui) tolesniam vertinimui..

Nervų laidumo bandymas

Nervų laidumo testas matuoja periferiniais nervais (nervų tinklu, kuris eina iš smegenų ir nugaros smegenų į likusį kūną (galūnes ir organus)) stiprumą ir greitį.

Elektrodai (maži metaliniai diskai) dedami ant odos ir išskiria nedidelę elektros srovę, kuri stimuliuoja nervus. Tada matuojamas nervinio signalo greitis ir stiprumas. Neįprastai lėtas ar silpnas signalas gali rodyti Charcot-Marie-Tooth ligą.

Elektromiografija (EMG)

Elektromiografija (EMG) naudoja mažą adatos elektrodą, kuris dedamas į odą, norint išmatuoti raumenų elektrinį aktyvumą. Tam tikri CMT tipai sukelia būdingus elektrinio aktyvumo modelio pokyčius, kuriuos gali aptikti EMG.

EMG biopsija

Nervų biopsija yra nedidelė chirurginė procedūra, kurios metu iš kojos ištraukiamas mažytis periferinio nervo mėginys tyrimui laboratorijoje. CMT gali sukelti fizinius nervo formos pokyčius, kuriuos galima pamatyti tik mikroskopu.

Biopsija atliekama taikant vietinę nejautrą, todėl nejausite skausmo.

Genetiniai tyrimai

Genetiniai tyrimai apima kraujo mėginio paėmimą ir trūkumų turinčių genų (genetinės medžiagos vienetų) tyrimą, kurie, kaip žinoma, sukelia ligą. Iki šiol atrasta daugiau nei 50 tokių genų.

Manoma, kad 70% žmonių, sergančių CMT, gali patvirtinti savo diagnozę atlikdami genetinius tyrimus ir tiksliai sužinoti, kokio tipo CMT jie turi. Kitiems genetiniai tyrimai gali būti netikslūs, nes ligoje gali dalyvauti kitas nenustatytas genas..

Charcot-Marie-Tooth ligos gydymas

Charcot-Marie-Tooth ligos gydymas pagrįstas reabilitacijos metodais, padedančiais jums valdyti simptomus ir operaciją, kad būtų pašalintos bet kokios kaulų, pvz., Pėdų, deformacijos..

Kadangi CMT yra progresuojanti liga (ji laikui bėgant blogėja), reikia reguliariai vertinti, ar nėra naujų būklės pokyčių. Kaip dažnai jūs tikrinsitės, priklausys nuo CMT tipo ir simptomų sunkumo..

Gydymo programoje gali būti keletas sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų, dirbančių daugiadalykėje komandoje. Paprastai turėsite gydytoją, kuris koordinuos jūsų gydymo programą ir užtikrins, kad kiekvienas būklės aspektas būtų atidžiai stebimas ir prireikus gydomas..

Fizioterapija

Kineziterapija yra vienas iš svarbiausių gydymo būdų palengvinant CMT simptomus ir sulėtinant būklės progresavimą..

Kineziterapijoje dažnai naudojami fiziniai metodai, tokie kaip masažas ir manipuliavimas, siekiant skatinti sveikimą ir gerovę. Paprastai tai yra nedideli pratimai, tokie kaip:

• tempimas;
• plaukimas;
• vidutinio stiprumo treniruotės.

Ergoterapija

Ergoterapija apima kasdienio gyvenimo probleminių sričių nustatymą, pavyzdžiui, apsirengimą, ir tada sukuria praktinius sprendimus.

Ergoterapija bus labai naudinga, jei rankų ir rankų raumenų silpnumas apsunkins kasdienių užduočių atlikimą, pavyzdžiui, persirengimą ar rašymą..

Profesionalus terapeutas mokys, kaip naudotis prisitaikymo priemonėmis, siekiant kompensuoti sunkumus, pavyzdžiui, drabužius su tvirtinimo detalėmis, o ne sagomis..

Ortozės

Ortozės yra įtaisai, dėvimi bato viduje arba ant kojų, siekiant pagerinti galūnių stiprumą ir funkcionalumą ar teisingą eiseną..

Yra keletas skirtingų tipų ortozių, įskaitant:

• batų vidpadžiai;
• užsakyti batai, palaikantys kulkšnis;
• kulkšnies ar kojų petnešos.

Rimčiausiais atvejais kam nors CMT sergantiems žmonėms gali prireikti vežimėlio. Tačiau manoma, kad mažiau nei 1 iš 20 žmonių reikia vežimėlio.

Skausmo kontrolė

Yra du skausmo tipai, susiję su CMT:

• sąnarių ir raumenų skausmas - kurį sukelia stresai, kuriuos CMT sukelia kūnui;
• neuropatinis skausmas - sukelia nervų pažeidimas.

Sąnarių ir raumenų skausmas

Sąnarių ir raumenų skausmą paprastai galima kontroliuoti vartojant nesteroidinius priešuždegiminius vaistus (NVNU), tokius kaip ibuprofenas..

Neuropatinis skausmas

Neuropatinį skausmą galima gydyti vaistais, vadinamais tricikliais antidepresantais (TCA). Kaip rodo pavadinimas, TCA iš pradžių buvo sukurta depresijai gydyti, tačiau jie taip pat sėkmingai gydė kai kuriuos neuropatinio skausmo atvejus..

Dažnas TCA šalutinis poveikis yra:

• sausa burna;
• vidurių užkietėjimas (nesugebėjimas ištuštinti vidurių);
• prakaitavimas;
• šlapinimosi sutrikimai;
• nedidelis regėjimo neryškumas;
• mieguistumas.

Šie šalutiniai poveikiai turėtų išnykti per 7–10 dienų, kai organizmas pripranta prie vaistų.

Be to, jums gali būti paskirtas prieštraukulinis vaistas (vaistas, dažnai vartojamas traukuliams išvengti), pvz., Karbamazepinas, gabapentinas ar pregabalinas. Jie dažnai naudojami kitoms neuropatiją sukeliančioms ligoms gydyti, nes jie ramina nervinius impulsus ir padeda numalšinti skausmą.

Kai kuriais atvejais prieštraukuliniai vaistai gali sukelti keletą šalutinių poveikių, tokių kaip:

• mieguistumas;
• galvos svaigimas;
• pykinimas;
• vėmimas.

Chirurgija

Jei Charcot-Marie-Tooth liga sukelia reikšmingas kojų deformacijas ir sukelia skausmą, gali prireikti operacijos joms ištaisyti. Yra trys pagrindiniai chirurginiai metodai, kaip ištaisyti deformacijas. T.y:

1. osteotomija;
2. artrodezė;
3. pado fascijos išleidimas.

Tai išsamiau aprašyta toliau..

Osteotomija

Osteotomija yra chirurginė procedūra, naudojama norint ištaisyti stiprų kojų lygumą. Kojoje padaromas pjūvis, o chirurgas pašalina ar perstumia kojos kaulus, kad pakoreguotų jos formą.

Po operacijos koją (ar pėdas) kelias savaites reikės laikyti gipse, kol kaulai sugis.

Artrodezė

Artrodezė taip pat gali būti naudojama plokščioms pėdoms koreguoti, taip pat sąnarių skausmams ir kulno deformacijoms malšinti. Tai apima trijų pagrindinių kojų gale esančių sąnarių suliejimą, siekiant sustiprinti kojas, ištaisyti jų formą ir palengvinti skausmą.

Po operacijos koja (arba pėda) bus dedama į gipsą (kietą dangą, paprastai pagamintą iš gipso) ir 6 savaites ant kojos nebus perkeltas svoris. Per šį laiką turėsite naudoti ramentus ar vežimėlį.

Kai galėsite perkelti savo svorį ant kojų, gipsą turėsite dėvėti dar 6 savaites (iš viso 12 savaičių). Tačiau visiškai atsigauti po operacijos gali prireikti iki 10 mėnesių..

Pado fascijos atleidimas

Padų fascijos išlaisvinimas yra chirurginė procedūra, naudojama palengvinti nuolatinį kulno skausmą, kurį sukelia uždegiminės sausgyslės. Sausgyslės - baltos pluoštinės virvelės, jungiančios kaulus su raumenimis.

Procedūros metu sausgyslės dalis pašalinama, o likusi sausgyslė judinama ir išgydoma. Po to 3 savaites turėsite dėvėti gipsą ir per šį laiką negalėsite perkelti svorio į savo kojas.

Charcot-Marie-Tooth ligos komplikacijos

Charcot-Marie-Tooth liga gali sukelti daugybę papildomų sveikatos komplikacijų, kurios gali turėti įtakos jūsų bendrajam gyvenimo būdui.

Varginantis kvėpavimas

Retais atvejais Charcot-Marie-Tooth liga veikia nervus, kurie kontroliuoja diafragmą (raumenį, kuris naudojamas kvėpuoti). Tai gali sukelti kvėpavimo sunkumų. Pavyzdžiui, visada gali jaustis užspringęs..

Visada kaip įmanoma greičiau praneškite gydytojui apie visus su kvėpavimu susijusius simptomus, nes bet kokioms problemoms dėl gebėjimo kvėpuoti reikia nedelsiant gydyti.

Jei sunku kvėpuoti, jums gali būti paskirti bronchus plečiantys vaistai, kurie gali padėti kvėpuoti praplečiant kvėpavimo takus.

Jei turite antsvorio ar turite nutukimą, pabandykite mesti svorį. Pasiekus sveiką svorį, sumažės diafragmos stresas ir palengvės kvėpavimas.

Depresija

Gyvenimas turint ilgalaikę (lėtinę) būklę, kuri, jūsų manymu, pablogės, gali padaryti žmogų spaudimą. Tai gali sukelti depresiją..

Jei praėjusį mėnesį jautėtės blogai ir nepatiko tai, kas jums patiko anksčiau, galite būti prislėgta.

Bendravimas su kitais CMT sergančiais žmonėmis gali sumažinti izoliacijos ir streso jausmą.

Prognozė

Charcot-Marie-Tooth liga sukelia nervų pažeidimus, kurie gali sukelti galūnių deformacijas, tokias kaip:

• plokščios pėdos;
• didelis pėdos pakilimas;
• stuburo kreivumas (skoliozė).

CMT taip pat gali sukelti rankų miklumo problemų. Žmonėms, sergantiems šia liga, gali būti sunku atlikti kasdienes užduotis, pavyzdžiui, atidaryti skardines, rinkti mašinas ar pasiimti daiktus.

Šiuo metu nėra paveldimo motorinės sensorinės neuropatijos gydymo. Tačiau įvairūs gydymo būdai gali padėti palengvinti simptomus, palengvinti mobilumą ir pagerinti būklę turinčių žmonių savarankiškumą ir gyvenimo kokybę (žr. Skyrių „Gydymas“)..

Liga nėra pavojinga gyvybei, ir dauguma šia liga sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra tokia pati, kaip ir to neturinčio žmogaus..

Charcot-Marie-Tooth liga: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas

Charcot-Marie-Tooth liga (CMT) yra genetinis nervų sutrikimas, dėl kurio atsiranda raumenų silpnumas, ypač rankose ir kojose. Ligos pavadinimas kilęs iš gydytojų, kurie pirmą kartą jį apibūdino: Jeanas Charcotas, Pierre'as Marie ir Howardas Henryas Toothas.

Ši liga paveikia periferinius nervus, esančius už centrinės nervų sistemos ribų, kurie valdo raumenis ir leidžia žmogui pajusti prisilietimą. Simptomai pablogėja palaipsniui, tačiau daugumai šia liga sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra normali.

SMT požymiai ir simptomai

Dažniausias Charcot-Marie-Tooth ligos požymis yra galūnių, ypač blauzdos raumenų, atrofija. Kojos linkusios silpti. Ankstyvosiose stadijose žmonės gali nežinoti, kad turi sveikatos būklę, nes simptomai yra nedideli..

CMT sergančio vaiko simptomai

• Vaikas yra nepatogus ir dažnai krenta;
• Turėkite neįprastą eiseną dėl sunkumų keliant kojas
• Kiti simptomai dažnai pasireiškia brendimo metu, tačiau jie gali pasireikšti bet kuriame amžiuje.

CMT simptomai suaugusiesiems

• Kojų ir kulkšnių raumenų silpnumas;
• Pirštų kreivumas;
• Sunkumai keliant pėdą dėl silpnų kulkšnies raumenų
• Rankų ir kojų nutirpimas;
• Blauzdos formos pasikeitimas, tuo tarpu koja tampa labai plona žemiau kelio, o šlaunys išlaiko įprastą raumenų apimtį ir formą (gandro koja);
• Laikui bėgant, rankos tampa silpnesnės, o pacientams sunku atlikti kasdienį darbą;
• Raumenyse ir sąnariuose atsiranda skausmai, žmogui sunku vaikščioti. Neuropatinį skausmą sukelia pažeisti nervai;
• Sunkiais atvejais pacientui gali prireikti neįgaliųjų vežimėlio, kiti gali naudoti specialius batus ar kitus ortopedinius prietaisus.

CMT rizikos veiksniai ir priežastys

SMT yra paveldimas sutrikimas, todėl žmonėms, turintiems artimų giminaičių, sergančių šia liga, yra didesnė rizika susirgti šia liga.

Liga pažeidžia periferinius nervus. Periferiniai nervai susideda iš dviejų pagrindinių dalių: aksono, vidinės nervo dalies ir mielino apvalkalo, kuris yra apsauginis sluoksnis aplink aksoną. CMT gali paveikti aksoną ir mielino apvalkalą.

Naudojant CMT 1, mutuojami genai, kurie sukelia mielino apvalkalo irimą. Galų gale aksonas yra pažeistas, o paciento raumenys nebegauna aiškių pranešimų iš smegenų. Tai veda prie raumenų silpnumo ir jutimo ar tirpimo praradimo..

CMT 2 mutavęs genas tiesiogiai veikia aksonus. Signalai nėra perduodami pakankamai stipriai, kad suaktyvintų raumenis ir jutimus, todėl pacientai turi silpnus raumenis, silpną jautrumą ar tirpimą.

CMT 3 arba Dejerine-Sottas liga, reta ligos rūšis. Dėl mielino apvalkalo pažeidimo stiprus raumenų silpnumas ir švelnumas. Vaikų simptomai gali būti pastebimi.

CMT 4 yra reta būklė, veikianti mielino apvalkalą. Simptomai dažniausiai pasireiškia vaikystėje, o pacientams dažnai reikia vežimėlio.

CMT X sukelia X chromosomos mutacija. Tai labiau būdinga vyrams. CMT X sergančiai moteriai bus labai lengvi simptomai.

Kaip diagnozuoti CMT?

Gydytojas paklaus apie šeimos istoriją ir ras raumenų silpnumo požymių - sumažėjusį raumenų tonusą, plokščias pėdas ar aukštus lankus (cavus).

Nervų laidumo tyrimai matuoja per nervus judančių elektrinių signalų stiprumą ir greitį (elektromiografija). Elektrodai dedami ant odos ir sukelia lengvus elektros smūgius, kurie stimuliuoja nervus. Uždelstas ar silpnas atsakas rodo nervų sistemos sutrikimą ir galbūt CMT.

Elektromiografijoje (EMG) plona adata įkišama į raumenis. Kai pacientas atpalaiduoja ar susitraukia raumenys, matuojamas elektrinis aktyvumas. Išbandžius skirtingus raumenis, paaiškės, kuris iš jų yra paveiktas.

Genetiniai tyrimai atliekami naudojant kraujo mėginį, kuris gali parodyti, ar pacientas turi geno mutaciją.

Charcot-Marie-Tooth ligos gydymas

CMT dar nėra išgydytas, tačiau simptomus galima palengvinti ir neįgalumo atsiradimą atidėti.

NVNU (nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo), tokie kaip ibuprofenas, mažina sąnarių ir raumenų skausmą, taip pat skausmą, kurį sukelia pažeisti nervai..

Jei NVNU nėra veiksmingi, skiriami tricikliai antidepresantai (TCA). TCA paprastai vartojami depresijai gydyti, tačiau jie gali sumažinti skausmingus neuropatijos simptomus. Tačiau jie turi šalutinį poveikį.

Kineziterapija gali padėti sustiprinti ir ištempti raumenis. Sportas padės išlaikyti raumenų jėgą.

Ergoterapija gali padėti pacientams, turintiems piršto judėjimo problemų ir kuriems sunku atlikti kasdienę veiklą.

Ortopediniai prietaisai gali užkirsti kelią traumoms. Batai aukštais pirštais arba specialūs batai suteikia papildomą atramą kulkšnies, o specialūs batai ar batų vidpadžiai gali pagerinti eiseną.

Chirurgija, skirta pašalinti Achilo sausgyslę, kartais gali palengvinti skausmą ir palengvinti vaikščiojimą. Chirurgija gali ištaisyti plokščias pėdas, palengvinti sąnarių skausmus.

Galimos CMT komplikacijos

Kvėpuoti gali būti sunku, jei liga paveikia nervus, kurie valdo diafragmą. Pacientui gali prireikti bronchus plečiančių vaistų arba mechaninės ventiliacijos. Antsvoris ar nutukimas gali apsunkinti kvėpavimą.

Depresija gali atsirasti dėl psichinės įtampos, nerimo ir nusivylimo gyvenant bet kuria pažengusia liga. Kognityvinė elgesio terapija padeda pacientams geriau susidoroti su kasdieniu gyvenimu ir, jei reikia, su depresija.

Nors CMT išgydyti negalima, kai kurios priemonės gali padėti išvengti tolesnių problemų. Tai apima ir rūpestingą kojų priežiūrą, nes padidėja traumų ir infekcijų rizika, vengiama kavos, alkoholio ir rūkymo.

Ar jums patinka naujienos? Sekite mus „Facebook“

Kviečiame užsiprenumeruoti mūsų kanalą „Yandex Zen“